ในกรณีที่คู่สามีภรรยามีความเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เด็กทารกอยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาแล้ว โดยใช้การตรวจเลือดของคู่สามีภรรยาเพื่อดูเข้มข้นของเลือด ปริมาณฮีโมโกลบิน ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมถึงการตรวจดีเอ็นเอ (DNA) ว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคหรือไม่
ผลเลือดของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กและซีดกว่าปกติ มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในระดับต่ำ รูปร่างและขนาดของเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกต่างหลากหลาย รวมถึงการกระจายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงก็ไม่สม่ำเสมอด้วย หากพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของโรคทั้งคู่ แพทย์จะทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ดังนี้
การตรวจระหว่างตั้งครรภ์
การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถทำได้ตั้งแต่เด็กทารกอยู่ในครรภ์ เพื่อดูว่าเด็กทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่และมีความรุนแรงของโรคแค่ไหน การตรวจวินิจฉัยโรคในเด็กทารกสามารถทำได้ดังนี้
- การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากรกเด็ก (Chorionic Villus Sampling: CVS) โดยแพทย์จะนำรกของเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะทารกในครรภ์ (Amniocentesis) โดยแพทย์จะนำตัวอย่างน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบ ๆ ตัวทารกไปตรวจในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์
- การสกรีนระหว่างเด็กอยู่ในครรภ์ โดยผู้ที่ตั้งครรภ์จะเข้ารับการสกรีนเพื่อตรวจดูว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ โดยจะตรวจในช่วงก่อนสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์
การตรวจหลังคลอด
ทารกแรกเกิดทุกคนไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากผลตรวจเลือดที่ได้จากเด็กทารกหลังคลอดนั้นไม่น่าเชื่อถือเสมอไป แต่อาจมีการตรวจเลือดทารกในกรณีที่พ่อแม่ของเด็กเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
การตรวจเมื่อเด็กมีภาวะซีด
การตรวจนี้จะวินิจฉัยจากผลเลือด โดยแพทย์จะนำตัวอย่างเลือดมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ แพทย์อาจมีการตรวจทางพันธุกรรมหากพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะของโรคหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียร่วมด้วย นอกจากนี้ อาจมีการตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น
