โรคธาลัสซีเมียจะปรากฏลักษณะของอาการและระดับความรุนแรงแตกต่างกันออกไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น เด็กทารกบางคนอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกคลอด หรือแสดงอาการในช่วง 1–2 ปีหลังคลอด และสำหรับผู้ที่มีธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวหรือธาลัสซีเมียแฝงมักจะไม่แสดงอาการป่วยใด ๆ
ประเภทของธาลัสซีเมีย ได้แก่ ธาลัสซีเมียแฝงหรือธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor) อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ซึ่งแต่ละประเภทจะแสดงอาการดังนี้
ธาลัสซีเมียแฝงและธาลัสซีเมียไมเนอร์
ธาลัสซีเมียแฝงมักจะไม่ปรากฏอาการใด ๆ ออกมา หรือหากเกิดอาการก็อาจพบเพียงภาวะโลหิตจางแค่เล็กน้อยเท่านั้น
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
อัลฟ่าธาลัสซีเมียเป็นธาลัสซีเมียประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดในคนเอเชีย โดยจะแบ่งออกได้อีก 2 ประเภทย่อย คือโรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) และภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) ซึ่งธาลัสซีเมียทั้ง 2 ประเภทจะมีอาการดังนี้
- โรคฮีโมโกลบินเอชมักก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ รวมถึงผู้ป่วยจะมีอาการดีซ่าน ทำให้ผิวมีสีเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ มีภาวะขาดสารอาหารและมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
- ภาวะทารกบวมน้ำจัดเป็นภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมาก โดยภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนที่เด็กจะคลอดออกมา เด็กที่มีภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
เบต้าธาลัสซีเมีย
เบต้าธาลัสซีเมียเป็นธาลัสซีเมียประเภทที่พบได้บ่อยในคนเมดิเตอร์เรเนียน แต่ก็สามารถพบได้ในคนเอเชียนและคนแอฟริกันเช่นกัน โดยจะแบ่งออกได้อีก 2 ประเภทย่อย คือ ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี แอนิเมีย (Cooley's Anemia) และธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ซึ่งธาลัสซีเมียทั้ง 2 ประเภทจะมีอาการดังนี้
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์มักปรากฏก่อนที่เด็กจะอายุครบ 2 ปี โดยมักมีอาการรุนแรงมากจนต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ ผิวซีด มีภาวะดีซ่าน ติดเชื้อบ่อย น้ำย่อยไม่ดี ร่างกายแคระแกร็น ท้องโตจากตับและม้ามโตผิดปกติ ซึ่งเป็นภาวะที่อันตรายถึงชีวิต
- ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดียมักแสดงอาการที่มีความรุนแรงน้อย และผู้ป่วยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
