ตรวจ DNA เรื่องสำคัญที่ควรรู้

การตรวจ DNA หรือตรวจยีน คือการตรวจการเปลี่ยนแปลงของยีน รวมทั้งตรวจจำนวน การเรียงตัว และโครงสร้างของโครโมโซม โดยใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อ เลือด ปัสสาวะ หรือน้ำลาย การตรวจชนิดนี้มีประโยชน์หลายด้าน เช่น วินิจฉัยปัญหาสุขภาพอันเกี่ยวเนื่องกับลักษณะทางพันธุกรรม ตรวจหาพาหะโรคทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อนตัดสินใจมีบุตร ตรวจพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือด ตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์เพื่อหาตัวผู้ร้ายที่ก่อคดีอาชญากรรม เป็นต้น

DNA (ดีเอ็นเอ) หรือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (Deoxyribonucleic Acid) คือสารพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยเซลล์เกือบทุกเซลล์ในร่างกายแต่ละคนมี DNA ลักษณะเดียวกันอยู่ในนิวเคลียส รูปร่างเป็นเกลียวคู่คล้ายบันได ภายใน DNA มีสารเคมีที่ประกอบกันเป็นรหัสพันธุกรรม ได้แก่ อะดีนีน (Adenine: A) กัวนีน (Guanine: G) ไซโตซีน (Cytosine: C) และไทมีน (Thymine: T) ซึ่งมีหน้าที่จำลองและถ่ายทอดพันธุกรรม

ทำไมต้องตรวจ DNA

การตรวจ DNA มีวิธีแตกต่างกันไปตามจุดประสงค์ ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่ พิสูจน์ความเป็นบิดา ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม และตรวจพิสูจน์ทางนิติวิทยาศาสตร์ มีรายละเอียดดังนี้

• พิสูจน์ความเป็นบิดา เป็นการตรวจที่มีความสำคัญต่อเด็กและพ่อแม่เด็ก เพื่อให้เด็กได้รับสิทธิและผลประโยชน์ต่าง ๆ อย่างชอบธรรมตามกฎหมาย รวมทั้งช่วยให้พ่อแม่แจ้งข้อมูลสุขภาพของเด็กได้อย่างถูกต้อง ในกรณีที่เด็กป่วยและต้องเข้ารับการรักษา นอกจากนั้นยังเป็นการยืนยันเพื่อสร้างสัมพันธ์อันแน่นแฟ้นระหว่างพ่อกับลูก ทั้งนี้ การตรวจ DNA ทำได้ 2 วิธี คือตรวจระหว่างทารกอยู่ในครรภ์ และตรวจหลังทารกคลอด โดยการตรวจก่อนคลอดนั้นอาจเจาะเลือดมารดา เจาะน้ำคร่ำ หรือตรวจจากชิ้นเนื้อรก ส่วนการตรวจหลังคลอดทำได้ด้วยการเก็บตัวอย่างจากสายสะดือ เซลล์ในกระพุ้งแก้ม หรือเจาะเลือดทารก
• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม การตรวจ DNA หาโรคทางพันธุกรรม มีวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกัน ดังนี้
  • ตรวจวินิจฉัยโรค แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่คาดว่าตนเองเป็นโรคอันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเข้ารับการตรวจ DNA โดยผลตรวจอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยปัญหาสุขภาพบางประการ เช่น โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease) เป็นต้น
  • ตรวจหาพาหะโรค โดยดูว่ามียีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือเสี่ยงเกิดการกลายพันธ์ุขึ้นภายหลังหรือไม่ เนื่องจากผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีพาหะของโรคมาจากพ่อแม่ แต่ไม่ปรากฏอาการป่วย เช่น ธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ การตรวจนี้ยังช่วยวางแผนการมีบุตรได้ด้วย
  • ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เป็นการตรวจดูว่าทารกในครรภ์ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรือไม่ เพื่อช่วยตัดสินใจในการวางแผนอุ้มท้อง หรือวางแผนการรักษาในกรณีที่ทารกป่วยเป็นโรคร้ายแรง นอกจากนี้ ผู้ที่ต้องการมีบุตรด้วยการทำเด็กหลอดแก้วอาจต้องตรวจหายีนผิดปกติของตัวอ่อนด้วยเช่นกัน หากไม่พบความผิดปกติใด ๆ จึงจะฝังตัวอ่อนเข้าไปในมดลูกของมารดาได้
  • ตรวจหายีนกลายพันธุ์เพื่อวางแผนการรักษา ผู้ที่มีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ อาจเข้ารับการตรวจ DNA เพื่อช่วยระบุว่าควรใช้ยาตัวใดและปริมาณเท่าไรจึงจะรักษาอาการป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ  

• ตรวจพิสูจน์ทางนิติวิทยาศาสตร์ การตรวจลักษณะนี้เกิดขึ้นในกรณีมีเหตุอาชญากรรม มีการเก็บตัวอย่างเลือด อสุจิ ผิวหนัง หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่หลงเหลืออยู่ในที่เกิดเหตุ เพื่อนำมาวิเคราะห์และพิสูจน์ผู้ต้องสงสัย

ตรวจ DNA ทำได้อย่างไร

ขั้นตอนการตรวจ DNA ประกอบด้วย 2 ขั้นตอนหลัก ได้แก่ การเตรียมตัวก่อนตรวจ และการเข้ารับการตรวจ มีรายละเอียดดังนี้

• การเตรียมตัวก่อนตรวจ ผู้ที่จะเข้ารับการตรวจ DNA ควรรับรู้และเข้าใจกระบวนการตรวจ ประโยชน์ ข้อจำกัด และแนวโน้มของผลตรวจ ซึ่งเป็นขั้นตอนการลงชื่อแสดงความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษร โดยผู้ที่บรรลุนิติภาวะตามกฎหมายมีอำนาจตัดสินใจด้วยตนเอง ส่วนผู้ที่อายุยังไม่ถึง 18 ปีบริบูรณ์หรือมีอาการบกพร่องทางจิต ต้องให้ผู้ปกครองหรือผู้ได้รับมอบอำนาจถูกต้องตามกฎหมายตัดสินใจและลงชื่อแสดงความยินยอมแทน ขั้นตอนนี้จะดำเนินการโดยแพทย์ในเวลาราชการ หลังผู้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความจำเป็นที่ต้องตรวจ ความเสี่ยง วิธีการตรวจ และความเป็นไปได้ของผลตรวจเรียบร้อยแล้ว  อย่างไรก็ตาม เมื่อลงนามในเอกสารยินยอมแล้ว อาจเปลี่ยนใจไม่เข้ารับการตรวจก็ได้ โดยต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ
• การเข้ารับการตรวจ แพทย์จะเก็บตัวอย่างจากเนื้อเยื่อหรือสารคัดหลั่ง เช่น เลือด ปัสสาวะ หรือน้ำลายของผู้ป่วย เพื่อส่งตรวจในห้องปฏิบัติการและดูการเปลี่ยนแปลงของ DNA โครโมโซม หรือโปรตีน ซึ่งการเก็บตัวอย่างจากร่างกายผู้ป่วยแต่ละวิธี มีรายละเอียดดังนี้
  • ปาดกระพุ้งแก้ม แพทย์จะเก็บตัวอย่างเซลล์จากกระพุ้งแก้ม เพื่อนำไปตรวจ DNA
  • เจาะเลือด หากเป็นทารกจะใช้วิธีเจาะเลือดที่ส้นเท้า ส่วนผู้ใหญ่จะเจาะเลือดตามปกติทั่วไป
  • เก็บเนื้อเยื่อทารก แพทย์อาจเก็บตัวอย่างเซลล์ของตัวอ่อนในครรภ์ ซึ่งทำได้ 2 วิธี ดังนี้
    • เจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะใช้เครื่องอัลตราซาวด์ช่วยนำทาง พร้อมกับสอดเข็มขนาดเล็กผ่านหน้าท้องเข้าไปในมดลูก เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำมาตรวจ
    • ตรวจชิ้นเนื้อรก เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกโดยสอดท่อเข้าไปในปากมดลูกหรือหน้าท้องให้ผ่านเข้าไปยังเนื้อรก ร่วมกับการอัลตราซาวด์
  • เก็บตัวอย่างของเหลวอื่น ๆ แพทย์อาจเก็บตัวอย่างจากน้ำลาย ปัสสาวะ หรือน้ำอสุจิ เพื่อนำไปตรวจหาความผิดปกติของยีน

ผลการตรวจ DNA เป็นอย่างไร

ผลการตรวจ DNA ต้องอาศัยการตีความและคำอธิบายที่ชัดเจน ผู้ที่เข้ารับการตรวจจึงควรปรึกษาแพทย์หลังทราบผล โดยซักถามข้อสงสัยหรือปรึกษาปัญหาต่าง ๆ เพื่อให้เข้าใจความหมายของผลตรวจอย่างชัดเจน ผลตรวจ DNA แบ่งออกเป็น 3 ลักษณะตามวัตถุประสงค์ในการตรวจ ดังนี้

• ผลพิสูจน์ความเป็นบิดา แพทย์จะเปรียบเทียบตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือเลือดของผู้เข้ารับการตรวจทั้ง 2 ฝ่าย เพื่อพิจารณาความสัมพันธ์ทางสายเลือด โดยผลจะแสดงว่าทั้งสองมีแนวโน้มเป็นพ่อลูกกันหรือไม่
• ผลตรวจหาโรคทางพันธุกรรม ปรากฏผลได้ 3 รูปแบบ ดังนี้

• ผลบวก (Positive Results) แสดงว่าตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีนในร่างกาย ผู้เข้ารับการตรวจอาจมีพาหะโรคหรือเสี่ยงป่วยเป็นโรคบางอย่าง อย่างไรก็ตาม การตรวจ DNA ในผู้ที่ยังไม่มีอาการผิดปกติ ไม่อาจช่วยยืนยันได้แน่นอนว่าจะป่วยเป็นโรคนั้น ๆ ในภายหน้าหรือไม่ นอกจากนี้ แพทย์จะไม่นำผลตรวจที่เป็นบวกมาใช้วิเคราะห์ระดับความรุนแรงของอาการผู้ป่วย
• ผลลบ (Negative Results) แสดงว่าตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน ผู้เข้ารับการตรวจอาจไม่ได้ป่วยเป็นโรคนั้น ๆ รวมทั้งไม่มีพาหะหรือเสี่ยงเป็นโรคดังกล่าว อย่างไรก็ดี ผลการตรวจที่เป็นลบไม่อาจยืนยันได้ว่าผู้เข้ารับการตรวจจะไม่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม  เนื่องจากอาจมีโอกาสตรวจไม่พบยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้ อีกทั้งการตรวจ DNA หลายชนิดยังไม่สามารถตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ก่อให้เกิดโรคทุกตัวได้ จึงจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล
• สรุปผลไม่ได้ (Inconclusive Result) ผู้เข้ารับการตรวจบางรายอาจได้รับผลตรวจที่สรุปไม่ได้อย่างชัดเจน โดยไม่อาจยืนยันหรือระบุได้ว่าป่วยหรือเสี่ยงเป็นโรค เนื่องจากแยกความแตกต่างระหว่างยีนที่ก่อให้เกิดโรคกับยีนปกติทำได้ยาก นจึงต้องตรวจหลายครั้งเพื่อความแน่ใจ

• ผลตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์ ในคดีอาชญากรรมแพทย์จะนำตัวอย่างเส้นผม เลือด เนื้อเยื่อ หรือลายนิ้วมือที่หลงเหลือในที่เกิดเหตุ มาเปรียบเทียบกับตัวอย่างเส้นผม เลือด เนื้อเยื่อ หรือลายนิ้วมือของผู้ต้องสงสัย เพื่อดูว่าตรงกันหรือไม่

ความเสี่ยงจากการตรวจ DNA มีอะไรบ้าง

การตรวจ DNA หรือตรวจยีนนั้นมีประโยชน์หลายประการ แต่มีความเสี่ยงจากการเข้ารับการตรวจอยู่บ้างได้แก่ ความเสี่ยงจากขั้นตอนการตรวจ และความเสี่ยงที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิต ดังนี้

• ความเสี่ยงจากขั้นตอนการตรวจ สตรีมีครรภ์ที่ถูกเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างรกอาจเสี่ยงแท้งเนื่องจากแพทย์ต้องเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อรอบตัวอ่อนในครรภ์ ส่วนผู้ที่ถูกเจาะเลือดอาจเสี่ยงเกิดรอยช้ำ มีเลือดออก หรือหลอดเลือดอักเสบได้
• ความเสี่ยงที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิต ข้อมูลที่ได้จากการตรวจ DNA อาจส่งผลกระทบต่อชีวิตและครอบครัวของผู้เข้ารับการตรวจ ดังนี้
  • ความสัมพันธ์และความรู้สึก ผู้เข้ารับการตรวจอาจรู้สึกไม่ดี วิตกกังวล หรือเสียใจหลังทราบผลตรวจที่ชี้ให้เห็นว่าตนเองหรือลูกเสี่ยงป่วยเป็นโรคร้าย ซึ่งปัญหานี้อาจส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์ในครอบครัวตามมาได้
  • ทางเลือกการรักษา ผู้ที่ได้รับผลตรวจเป็นบวกอาจตัดสินใจเข้ารับการรักษาหรือหาวิธีป้องกันปัญหาสุขภาพที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เพื่อลดความเสี่ยงหรือความรุนแรงของอาการป่วย อย่างไรก็ดี ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกการรักษาที่เหมาะสม เนื่องจากการรักษาบางวิธีอาจมีความเสี่ยงหรือไม่ได้ผล
  • การตัดสินใจในการอุ้มท้อง การตรวจ DNA เป็นวิธีหนึ่งที่ช่วยวางแผนการมีบุตร ผู้ที่ทราบผลตรวจว่าทารกในครรภ์เสี่ยงเกิดโรคร้ายอาจตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หรือเปลี่ยนแผนการคลอดบุตร และอาจต้องเลือกโรงพยาบาลทมีบริการรองรับการดูแลทารกหลังคลอดได้ดี ในกรณีที่ทารกมีแนวโน้มต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
  • สิทธิและความเป็นส่วนตัว การตรวจ DNA อาจกระทบต่อชีวิตส่วนตัวของผู้เข้ารับการตรวจ โดยหลายคนกังวลว่าข้อมูลหรือผลตรวจอาจส่งผลกระทบต่อโอกาสในการทำงานหรือสิทธิการทำประกันต่าง ๆ อีกทั้งบางรายอาจได้รับการปฏิบัติจากนายจ้างหรือบริษัทประกันภัยต่าง ๆ อย่างไม่ยุติธรรม หากผลตรวจพบว่ามียีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุหรือเสี่ยงเกิดโรคทางพันธุกรรมได้

นอกจากนี้ การตรวจ DNA ยังมีข้อจำกัดหลายอย่าง โดยจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เท่านั้น แต่ไม่อาจระบุอาการป่วย ระดับความรุนแรงของอาการ หรือการแพร่กระจายของโรคได้ ทั้งยังกำหนดวิธีรักษาปัญหาสุขภาพที่ตรวจพบไม่ได้ในทันที ผู้ที่ต้องการตรวจ DNA ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับประโยชน์ ความเสี่ยง และข้อจำกัดของการตรวจ เพื่อเป็นข้อมูลประกอบการตัดสินใจก่อนเข้ารับการตรวจ