ความหมาย Wilson's Disease

Wilson's Disease หรือภาวะทองแดงคั่งในร่างกาย เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากระบบการทำงานของตับไม่สามารถกำจัดแร่ธาตุทองแดงส่วนเกินออกไปได้ ทำให้เกิดการสะสมของแร่ธาตุทองแดงเป็นจำนวนมาก ส่งผลให้ตับทำงานผิดปกติ เป็นโรคตับแข็ง หรือมีปัญหาด้านระบบประสาทและความผิดปกติที่ดวงตา

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพบอาการของโรคในช่วงอายุ 5-35 ปี ซึ่งการสะสมของแร่ธาตุทองแดงอาจเกิดขึ้นตามอวัยวะส่วนอื่นนอกเหนือจากตับได้ อย่างสมองหรือตา นอกจากนี้ Wilson's Disease ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงจำเป็นต้องสังเกตอาการผิดปกติของตนเอง เข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอและรับการรักษาอย่างเคร่งครัด

อาการของ Wilson's Disease

ภาวะทองแดงคั่งในร่างกายเป็นความผิดปกติที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด แต่ผู้ป่วยจะแสดงอาการเมื่อมีการสะสมของแร่ธาตุทองแดงตามอวัยวะต่าง ๆ จนทำให้การทำงานของอวัยวะนั้นล้มเหลว ซึ่งอาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่มีการสะสมของทองแดง เช่น 

ตับ

หากเกิดการสะสมของแร่ธาตุทองแดงในตับ ผู้ป่วยจะมีอาการดีซ่าน ตาเหลืองหรือตัวเหลือง รู้สึกอ่อนเพลียหรือไม่มีแรง คลื่นไส้ อาเจียน ไม่อยากอาหาร น้ำหนักลด ปวดท้อง ปัสสาวะเป็นสีเข้ม อุจจาระสีอ่อน กล้ามเนื้อเป็นตะคริว มีเส้นเลือดฝอยแตกแขนงเป็นหย่อม ๆ คล้ายกับใยแมงมุม (Spider Angiomas) ตามผิวหนัง 

นอกจากนี้ Wilson's Disease อาจส่งผลให้เกิดอาการอื่น ๆ คล้ายกับโรคตับ เช่น ภาวะท้องมาน มีอาการบวมบริเวณขาช่วงล่าง เข่า เท้า คันตามผิวหนัง เป็นต้น อีกทั้งโรคนี้ยังอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคไวรัสตับอักเสบ  ตับแข็ง หรืออาจมีภาวะตับวายร่วมด้วยในบางราย

ระบบประสาทและสุขภาพจิต

การสะสมของแร่ธาตุทองแดงบริเวณสมองจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีประสิทธิภาพลดลงในด้านการจำ การพูด การมองเห็น และการกลืน การควบคุมร่างกายและการเดิน ความสามารถในการหยิบจับ มีอาการมือสั่น น้ำลายไหลโดยที่ควบคุมไม่ได้  มีภาวะไมเกรน นอนไม่หลับ นิสัยและบุคลิกภาพเปลี่ยน อารมณ์แปรปรวน มีภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล และอาจมีอาการโรคจิตร่วมด้วย ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก ชัก หรือเจ็บกล้ามเนื้อเมื่อเคลื่อนไหว

ดวงตา

บริเวณกระจกตาจะมีการเปลี่ยนสีอย่างผิดปกติ (Kayser-Fleischer Rings) โดยจะมีวงแหวนสีน้ำตาลทองรอบกระจกตา เป็นอาการที่พบได้มากของผู้ป่วย Wilson's Disease ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจมีภาวะต้อกระจกแบบ Sunflower Cataract โดยบริเวณกระจกตาของผู้ป่วยมีหลายสีรวมกันคล้ายเกสรของดอกทานตะวัน ซึ่งอาการดังกล่าวมีสาเหตุมาจากการสะสมของแร่ธาตุทองแดงบริเวณดวงตา 

นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่เป็น Wilson's Disease อาจมีความผิดปกติในระบบการทำงานของอวัยวะส่วนอื่น ๆ เช่น มีภาวะที่เกิดการทําลายเม็ดเลือดแดงก่อนอายุขัย เล็บเปลี่ยนเป็นสีม่วง มีปัญหาเกี่ยวกับไตอย่างภาวะกรดเกินในไตหรือมีนิ่วในไต มีอาการของโรคกระดูกพรุน ความหนาแน่นของกระดูกลดลง ข้ออักเสบ ประจำเดือนผิดปกติ ความดันโลหิตต่ำ หรือมีอาการของโรคกล้ามเนื้อหัวใจ เป็นต้น

สาเหตุของ Wilson's Disease

Wilson's Disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่นำแร่ธาตุทองแดงเข้าสู่เซลล์ตับเพื่อขับแร่ออกจากร่างกาย ซึ่งจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นของยีนส่งผลให้แร่ธาตุทองแดงส่วนเกินจะถูกปล่อยออกจากร่างกายในปริมาณน้อยลง ตามมาด้วยการสะสมการแร่ธาตุทองแดงในตับและอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย

อย่างไรก็ตาม ภาวะคั่งทองแดงในร่างกายอาจไม่แสดงอาการหากได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึง ดังนั้น บุคคลที่เสี่ยงต่อการเป็น Wilson's Disease มักจะมีพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทั้งคู่ เนื่องจากยีนนี้ถ่ายทอดพันธุกรรมแบบยีนด้อย

การวินิจฉัย Wilson's Disease

แพทย์จะวินิจฉัย Wilson's Disease จากอาการผิดปกติ ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย รวมถึงประวัติครอบครัวของผู้ป่วยเพื่อตรวจดูว่ามีสมาชิกคนใดในครอบครัวป่วยด้วยภาวะนี้ จากนั้นอาจตรวจด้านอื่นเพิ่มเติม ดังนี้

การตรวจร่างกาย

แพทย์จะตรวจร่างกายเพื่อดูความผิดปกติของตับและอวัยวะต่าง ๆ จากอาการเบื้องต้นที่แสดงออกมาให้เห็นภายนอก เช่น ความผิดปกติทางผิวหนัง ตับหรือม้ามบวม อาการบวมบริเวณท้องหรืออาการกดเจ็บที่ท้อง อาการบวมน้ำ ดีซ่าน ทดสอบการเคลื่อนไหวของร่างกาย เป็นต้น

การทดสอบดวงตา

แพทย์จะตรวจหาความผิดปกติบริเวณดวงตา โดยเฉพาะวงแหวนสีน้ำตาลทองรอบกระจกตา (Kayser-Fleischer Rings) ที่เป็นอาการพบได้มากในผู้ป่วย Wilson's Disease

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

แพทย์จะตรวจเลือดเพื่อตรวจหาเอนไซม์ที่ผิดปกติของตับ ระดับแร่ธาตุทองแดงในเลือด รวมทั้งระดับโปรตีนเซอรูโลพลาสมิน (Ceruloplasmin) ที่มักต่ำกว่าปกติ โดยโปรตีนดังกล่าวทำหน้าที่ลำเลียงแร่ธาตุทองแดงเข้าสู่กระแสเลือด แต่ในผู้ที่มีภาวะตับวายเฉียบพลันจาก Wilson's Disease อาจมีระดับโปรตีนเซอรูโลพลาสมินในเลือดสูงกว่าปกติได้ 

นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งตรวจปัสสาวะแบบ 24 ชั่วโมง (24-hour Urine Collection) ซึ่งผู้ป่วยต้องเก็บปัสสาวะตนเองลงในอุปกรณ์พิเศษเป็นเวลา 24 ชั่วโมง ก่อนจะนำกลับมาตรวจอีกครั้งเพื่อหาปริมาณแร่ธาตุทองแดงในปัสสาวะ หากมีปริมาณแร่ธาตุทองแดงในปัสสาวะสูงกว่าปกติก็อาจบ่งบอกได้ว่าผู้ป่วยเป็น Wilson's Disease ในกรณีที่วิธีอื่นไม่สามารถยืนยันผลได้ แพทย์อาจเจาะเลือดเพื่อดูการกลายพันธุ์ของยีน

การตรวจสอบจากภาพถ่าย

ผู้ที่มีอาการบ่งบอกถึงความผิดปกติของระบบประสาท แพทย์จะตรวจด้วยเครื่องเอ็มอาร์ไอหรือเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ เพื่อดูความผิดปกติและระดับความรุนแรงที่เกิดขึ้นบริเวณสมอง ระบบประสาท หรือตับ

การตรวจชิ้นเนื้อตับ

หากผลการตรวจเลือดหรือผลตรวจปัสสาวะไม่สามารถวินิจฉัย Wilson's Disease ได้ แพทย์อาจสั่งตรวจชิ้นเนื้อตับ เพื่อดูระดับความเสียหายและปริมาณแร่ธาตุทองแดงในตับ 

การรักษา Wilson's Disease

Wilson’s Disease จำเป็นจะต้องใช้เวลาในการรักษา โดยสามารถแบ่งการรักษาเป็น 3 ระดับ คือ

• ระดับที่ 1
  

  เป็นการใช้ยาเพื่อมุ่งเน้นให้ร่างกายกำจัดแร่ธาตุทองแดงส่วนเกินออกทางปัสสาวะ อย่างยา D-penicillamine หรือยา Trientine หากผู้ป่วยกำลังตั้งครรภ์ในระหว่างการรักษา แพทย์อาจให้ยาในปริมาณน้อยก่อน

  นอกจากนี้ การรักษาด้วยยาอาจมีผลข้างเคียง เช่น ยา D-penicillamine อาจทำให้มีไข้ เกิดผื่นแดงตามผิวหนัง ไตทำงานผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไขกระดูก และอาจส่งผลให้ปริมาณวิตามินบี 6 ในร่างกายลดต่ำลง จึงควรรับประทานวิตามินบี 6 ในรูปแบบอาหารเสริมร่วมด้วย ในกรณีของผู้มีความผิดปกติด้านระบบประสาท ยา Trientine อาจส่งผลให้มีอาการแย่ลงได้

• ระดับที่ 2 

  การรักษาจะเน้นไปที่การปรับปริมาณแร่ธาตุทองแดงให้อยู่ในระดับปกติหลังการกำจัดแร่ธาตุส่วนเกิน ซึ่งแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานแร่ธาตุสังกะสีในรูปแบบยาหรืออาหารเสริม เพื่อช่วยป้องกันการดูดซึมแร่ธาตุทองแดงของร่างกายจากอาหารที่รับประทาน

• ระดับที่ 3

  เป็นระดับที่ผู้ป่วยจะต้องรักษาระดับแร่ธาตุทองแดงให้อยู่ในระดับปกติในระยะยาว ผู้ป่วยยังต้องรับประทานแร่ธาตุสังกะสี ใช้ยาเพื่อช่วยขับแร่ธาตุทองแดงส่วนเกิน เฝ้าระวังอาการ และเข้ารับการตรวจติดตามกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากการหยุดใช้ยาหรือหยุดการรักษาด้วยตนเองโดยไม่แจ้งแพทย์อาจทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้น

ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อวิธีการรักษาดังกล่าวหรือตับของผู้ป่วยมีความเสียหายขั้นรุนแรง แพทย์อาจทำการผ่าตัดเปลี่ยนตับให้แก่ผู้ป่วย 

นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีแร่ธาตุทองแดงต่ำ และควรตรวจหาระดับทองแดงในน้ำที่ผู้ป่วยใช้บริโภคในชีวิตประจำวัน เนื่องจากบางครัวเรือนอาจใช้ก๊อกน้ำที่มีส่วนประกอบของทองแดง ส่งผลให้มีการปนเปื้อนในน้ำที่ใช้เพื่อการบริโภค ซึ่งอาจช่วยบรรเทาอาการไม่ให้แย่ลงได้

ภาวะแทรกซ้อนของ Wilson's Disease

ผู้ที่มีภาวะ Wilson's Disease อาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้นร่วมกับอาการหลักของโรค เช่น

• ระบบการทำงานของตับผิดปกติ เช่น ตับแข็งที่มีสาเหตุมาจากเซลล์ตับพยายามซ่อมแซมความเสียหายจากการสะสมของแร่ธาตุทองแดง ส่งผลให้เกิดเนื้อเยื่อไปปิดกั้นการไหลเวียนเลือดในตับ อีกทั้งอาการตับแข็งอาจนำไปสู่โรคมะเร็งตับ นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจเสี่ยงต่อโรคตับวายที่อาจเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลัน แต่บางรายอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะแสดงอาการ ทั้งนี้ ผู้ป่วยตับวายเฉียบพลันมักเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางจากภาวะแตกสลายของเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว
• ระบบไตมีปัญหา เนื่องจากภาวะทองแดงคั่งในร่างกายอาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อไต ตามมาด้วยนิ่วในไต 
• มีปัญหาทางระบบประสาท เกิดอาการสั่น กล้ามเนื้อขยับนอกเหนือการควบคุม เดินงุ่มง่าม เคลื่อนไหวช้า ไม่สามารถพูดหรือกลืนได้ตามปกติ
• มีปัญหาทางด้านจิตใจ มีภาวะซึมเศร้า ไบโพลาร์ วิกลจริต อารมณ์ฉุนเฉียว และบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลงไป
• เกิดความผิดปกติเกี่ยวกับเลือด เช่น เม็ดเลือดแดงเสียหาย ทำให้เกิดดีซ่านและโรคโลหิตจาง

การป้องกัน Wilson's Disease

Wilson's Disease เป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ส่งต่อผ่านทางพันธุกรรม หากพบว่าญาติสายตรงมีประวัติเป็นภาวะดังกล่าวก็สามารถไปพบแพทย์ เพื่อขอคำปรึกษาหรือตรวจเพิ่มเติมได้ ซึ่งอาจช่วยชะลอหรือลดความรุนแรงของอาการได้ ในกรณีที่วางแผนจะมีบุตร หากทราบว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวมีประวัติป่วยด้วยโรค Wilson's Disease ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อยีนของภาวะดังกล่าวไปสู่ทารกในครรภ์ และอาจส่งตรวจพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย