หน้า 3 จาก 3
Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการรับความรู้สึก ผู้ป่วยจะมีอาการชาหรือไม่มีความรู้สึกบริเวณมือ แขน และเท้า… (อ่านเพิ่มเติม ความหมาย Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT))
Patau's Syndrome หรือ Trisomy 13 มีชื่อภาษาไทยคือกลุ่มอาการพาทัว เป็นความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติของใบหน้า ร่างกาย… (อ่านเพิ่มเติม Patau's Syndrome)
Wilson's Disease หรือภาวะทองแดงคั่งในร่างกาย เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากระบบการทำงานของตับไม่สามารถกำจัดแร่ธาตุทองแดงส่วนเกินออกไปได้ ทำให้เกิดการสะสมของแร่ธาตุทองแดงเป็นจำนวนมาก ส่งผลให้ตับทำงานผิดปกติ… (อ่านเพิ่มเติม ความหมาย Wilson's Disease)
รู้หรือไม่ว่า มะเร็งในเด็กถือเป็นต้นเหตุของการเสียชีวิตในอันดับต้น ๆ ของเด็กและวัยรุ่นทั่วโลก โดยในแต่ละปีจะมีเด็กอายุ 0-19 ปี ที่ถูกวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคมะเร็งประเภทต่าง ๆ นี่จึงเป็นหนึ่งในปัญหาสุขภาพในเด็กที่น่าสนใจ… (อ่านเพิ่มเติม มะเร็งในเด็ก ปัญหาไม่เล็กที่ผู้ปกครองควรรู้)
Anisocoria หรือภาวะรูม่านตาต่างขนาด เป็นภาวะที่ขนาดรูม่านตาไม่เท่ากันระหว่างดวงตาทั้งสองข้าง โดยอาจเป็นมาตั้งแต่กำเนิดหรือเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของร่างกาย การบาดเจ็บบริเวณดวงตา… (อ่านเพิ่มเติม Anisocoria)
Synesthesia เป็นสภาวะการรับรู้ของสมองที่สามารถรับรู้ประสาทสัมผัส 2 อย่างในเวลาเดียวกันโดยอัตโนมัติ หากกระตุ้นประสาทสัมผัสหนึ่ง อีกประสาทสัมผัสหนึ่งจะถูกกระตุ้นไปด้วย เช่น การมองเห็นสีต่าง ๆ ขณะฟังเพลง… (อ่านเพิ่มเติม Synesthesia)
Neuroblastoma หรือโรคมะเร็งของเนื้อเยื่อประสาท เป็นมะเร็งในเด็กชนิดหนึ่งที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์ประสาท สามารถพบได้ในหลายตำแหน่งของร่างกาย เช่น คอ ช่องอก ช่องท้อง หรือใกล้กระดูกสันหลัง… (อ่านเพิ่มเติม มะเร็งของเนื้อเยื่อประสาท (Neuroblastoma))
Klinefelter Syndrome หรือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือความผิดปกติในโครโมโซมของทารกเพศชายที่กำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซม X มากกว่าปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยมักมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว… (อ่านเพิ่มเติม ความหมาย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)
การตรวจ DNA หรือตรวจยีน คือการตรวจการเปลี่ยนแปลงของยีน รวมทั้งตรวจจำนวน การเรียงตัว และโครงสร้างของโครโมโซม โดยใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อ เลือด ปัสสาวะ หรือน้ำลาย การตรวจชนิดนี้มีประโยชน์หลายด้าน เช่น… (อ่านเพิ่มเติม ตรวจ DNA เรื่องสำคัญที่ควรรู้)
