สวัสดีค่ะคุณ jitpatsorn
โรคเอ็ดเวิร์ด หรือเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม โดยเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินจากปกติมา 1 แท่ง ทำให้มีกลุ่มอาการความผิดปกติเช่น น้ำหนักแรกเกิดน้อย มีศีรษะเล็กหรือผิดรูป มีระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ มีคางและปากเล็ก ร่วมกับมีความผิดปกติของอวัยวะภายในต่างๆเช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต ระบบหายใจ ปอดอักเสบ รวมไปถึงมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตและสติปัญญาได้
โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติขณะการแบ่งตัวของโครโมโซม มักเกิดในกลุ่มมารดาที่อายุมาก ยังไม่มีวิธีการป้องกัน สิ่งที่สามารถทำได้คือตรวจคัดกรองแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยในการตัดสินใจ แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมโดยตรงเพื่อรับคำแนะนำและอธิบายผลการตรวจโครโมโซมได้โดยละเอียด ความเสี่ยงของการเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป และการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการคลอดบุตรได้ ซึ่งเป็นสิ่งที่ทั้งครอบครัวจะต้องตัดสินใจร่วมกันต่อไป แนะนำสอบถามสูตินรีแพทย์ที่ดูแล และหากทราบว่าตั้งครรภ์ ให้รีบไปฝากครรภ์แต่เนิ่นๆ หรือวางแผนก่อนการตั้งครรภ์กับแพทย์เอาไว้ก่อนจะดีที่สุด