Hunter Syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis Type 2 คือ กลุ่มอาการฮันเตอร์ เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก เกิดจากร่างกายผลิตเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะย่อยสลายน้ำตาลบางชนิดได้ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะและการทำงานของร่างกาย อย่างศีรษะมีขนาดใหญ่ขึ้น และผู้ป่วยอาจมีอาการหลายรูปแบบ เช่น พัฒนาการช้า ท้องเสีย ข้อแข็ง หรือติดเชื้อในหู เป็นต้น
ซึ่งกลุ่มอาการฮันเตอร์มักเกิดกับเด็กผู้ชายที่มีอายุต่ำกว่า 18 เดือน แต่พบได้น้อยมากในเด็กผู้หญิง อีกทั้งโรคดังกล่าวยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเท่านั้น
อาการของ Hunter Syndrome
อาการของ Hunter Syndrome อาจเริ่มแสดงให้เห็นเมื่อมีอายุประมาณ 2-4 ปี โดยอาจมีอวัยวะในร่างกายบางส่วนเปลี่ยนแปลงไป เช่น ศีรษะโต ริมฝีปากหนา ลิ้นใหญ่ จมูกกว้าง คิ้วหนา ผิวหนา กระดูกหนา มือสั้น นิ้วแข็ง หรือมีรูปร่างแคระแกรนเป็นต้น
นอกจากนี้ อาจมีอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นได้ ซึ่งแตกต่างกันออกไปตามความรุนแรงของการป่วย เช่น
- มีพฤติกรรมก้าวร้าว
- สมาธิสั้น
- สติปัญญาบกพร่อง
- การเจริญเติบโตช้า
- ขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น
- ท้องเสีย
- ข้อแข็ง
- รู้สึกอ่อนแรง หรือเสียวซ่าบริเวณมือ
- กล้ามเนื้อกระตุก
- กลุ่มอาการประสาทมือชา (Carpal tunnel syndrome)
- ไอบ่อยหรือเป็นไข้บ่อย รวมทั้งคอและไซนัสอักเสบบ่อย
- ตับโต ม้ามโต
- สูญเสียการได้ยิน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการเดินมีปัญหา
- หัวใจมีปัญหา
สาเหตุของ Hunter Syndrome
Hunter Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง มีสาเหตุจากการขาดเอนไซม์ซึ่งทำหน้าที่ย่อยสลายน้ำตาลเชิงซ้อน หรือเอนไซม์ดังกล่าวมีความบกพร่อง ทำให้น้ำตาลเชิงซ้อนที่ไม่ถูกย่อยสะสมในเซลล์ เลือด และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อร่างกายมากขึ้นและถาวร
โรคดังกล่าวสามารถสืบทอดทางสายเลือดได้โดยส่งผ่านทางโครโมโซม X ซึ่งเด็กผู้ชายมักเกิดความผิดปกติหลังได้รับยีนมาจากฝ่ายแม่ แม้ผู้เป็นแม่จะไม่มีอาการของโรคนี้ก็ตาม เนื่องจากลูกจะได้รับยีนจากพ่อแม่อย่างละครึ่ง ซึ่งเพศหญิงมีโครโมโซมแบบ XX ในขณะที่เพศชายมีโครโมโซมแบบ XY ส่วนเด็กผู้หญิงอาจมียีนผิดปกติที่สืบทอดมาจากฝ่ายพ่อ แต่จะยังไม่เป็นโรคดังกล่าวจนกว่าจะได้รับยีนผิดปกติจากฝ่ายแม่ด้วย กล่าวคืออาการผิดปกติจะเกิดขึ้นในเพศหญิงต่อเมื่อมีโครโมโซม X ที่ผิดปกติทั้ง 2 โครโมโซม นอกจากนี้ เด็กบางคนก็อาจเป็นโรคนี้ได้โดยที่ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นกลุ่มอาการฮันเตอร์มาก่อน แต่มีความเสี่ยงน้อยมาก
การวินิจฉัย Hunter Syndrome
แพทย์อาจวินิจฉัย Hunter Syndrome ได้ตั้งแต่เด็กยังอยู่ในครรภ์โดยการเจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจหรือตรวจดูดตัวอย่างรกเด็กในครรภ์เพื่อดูว่าเด็กมียีนผิดปกติหรือไม่
หากเด็กคลอดออกมาแล้ว แพทย์อาจวินิจฉัยเบื้องต้นโดยสอบถามผู้ปกครองถึงอาการต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นกับเด็ก รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับคนในครอบครัวว่าเคยมีใครเป็น Hunter Syndrome มาก่อนหรือไม่ และแพทย์อาจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยการตรวจร่างกายทั่วไป ตรวจความผิดปกติบนใบหน้าซึ่งมักสังเกตเห็นได้เป็นจุดแรก ตรวจหาความผิดปกติของจอประสาทตา ข้อต่อ ตับ ม้าม หัวใจ ตรวจไส้เลื่อนบริเวณขาหนีบ รวมทั้งตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ หรือตัดชิ้นเนื้อไปตรวจหาความผิดปกติของเอนไซม์หรือปริมาณของน้ำตาลภายในร่างกายที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคดังกล่าว นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของเด็กเพื่อเป็นการยืนยันผลการวินิจฉัยได้
การรักษา Hunter Syndrome
เนื่องจากปัจจุบันแพทย์ยังไม่สามารถรักษา Hunter Syndrome ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นเพื่อควบคุมอาการของโรคและภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ซึ่งทำได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย โดยมีตัวอย่าง ดังนี้
- ปัญหาที่กระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การฟื้นฟูร่างกายของเด็กที่เป็น Hunter Syndrome ส่วนใหญ่จะทำได้ไม่ดีและมักเกิดผลข้างเคียงหลังจากเข้ารับการผ่าตัด ทำให้การรักษาปัญหาที่เกิดขึ้นกับกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั้นทำได้อย่างจำกัด อย่างการผ่าตัดเพื่อรูปร่างและความมั่นคงของกระดูกสันหลังโดยใช้วัตถุอื่นอาจทำได้ยากขึ้นเมื่อกระดูกผู้ป่วยเปราะ อีกทั้งความอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้การผ่าตัดเพื่อรักษาไส้เลื่อนมีปัญหาจนอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดอีกครั้ง
นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัดอาจช่วยฟื้นฟูความยืดหยุ่นของข้อต่อในผู้ป่วยเด็กได้ แต่อย่างไรก็ตาม อาการของกลุ่มอาการฮันเตอร์ก็ยังอาจรุนแรงขึ้นจนเด็กต้องนั่งรถเข็นเพราะแรงกายที่จำกัดและความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นได้ - ภาวะแทรกซ้อนที่หัวใจ
ภาวะแทรกซ้อนที่หัวใจเช่น ความดันโลหิตสูง ลิ้นหัวใจรั่ว หัวใจวาย เป็นต้น ซึ่งแพทย์อาจต้องดูอาการของผู้ป่วยอย่างใกล้ชิดเพื่อสังเกตภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นกับหัวใจหรือหลอดเลือด หากอาการของผู้ป่วยมีความรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจได้ - ภาวะแทรกซ้อนด้านทางเดินหายใจ
การผ่าตัดต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์จะช่วยเปิดทางเดินหายใจของผู้ป่วยและช่วยบรรเทาปัญหาหยุดหายใจขณะหลับได้ แต่อาการต่าง ๆ อาจกลับมาอีกในภายหลัง นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้อุปกรณ์ที่ใช้แรงดันอากาศเพื่อช่วยเปิดทางเดินหายใจ เช่น เครื่อง CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) หรือเครื่อง BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) เป็นต้น เพื่อป้องกันภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำและภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับได้ - ปัญหาที่กระทบกับการนอนหลับ
Hunter Syndrome อาจส่งผลกระทบต่อการนอนของเด็กได้ ซึ่งอาจแก้ปัญหาได้ด้วยการให้เด็กนอนเวลาเดิมทุกวัน ปิดไฟให้มืดไม่ให้มีแสงรบกวน และจัดห้องนอนของเด็กให้ปลอดภัยเหมาะแก่การนอนหลับ นอกจากนี้ หากกังวลว่าเด็กอาจได้รับบาดเจ็บขณะนอนหลับ อาจใช้วิธีปรับเปลี่ยนสิ่งของต่าง ๆ ภายในห้องนอนให้ปลอดภัยมากขึ้น เช่น ปูพรมบนพื้น บุนวมที่กำแพง นำเฟอร์นิเจอร์และของเล่นที่มีความแข็งออกจากห้อง เป็นต้น - ปัญหาด้านพฤติกรรม
หากกลุ่มอาการฮันเตอร์ทำให้เด็กมีพฤติกรรมที่ผิดปกติไป คุณพ่อคุณแม่อาจรับมือด้วยการจัดสภาพแวดล้อมในบ้านให้ปลอดภัยสำหรับเด็ก โดยวิธีนี้ถือเป็นวิธีรับมือที่ได้ผลอย่างมาก ส่วนการให้ผู้ป่วยรับประทานยาเพื่อรักษาปัญหาด้านพฤติกรรมนั้น อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงอย่างอื่นของ Hunter Syndrome อย่างปัญหาทางเดินหายใจ หรือทำให้ผลข้างเคียงที่เป็นอยู่มีอาการแย่ลงได้ - ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท
เมื่อเกิดการสะสมของเหลวและเนื้อเยื่อบริเวณรอบ ๆ สมองหรือไขสันหลังนั้นจะทำให้รักษายาก แพทย์จึงอาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อดูดของเหลวหรือเนื้อเยื่อที่สะสมออก รวมทั้งแพทย์อาจให้ยากันชักในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการชักได้ - รักษาด้วยเอนไซม์บำบัด
การรักษารูปแบบนี้ยังอยู่ในขั้นต้นของการทดลอง เป็นการฉีดเอนไซม์สังเคราะห์เข้าทางหลอดเลือดไปทดแทนเอนไซม์ที่หายไปหรือเอนไซม์ที่ผิดปกติ เพื่อรักษาอาการของกลุ่มอาการฮันเตอร์ หากให้เอนไซม์ชนิดนี้เร็วพอ อาจช่วยชะลอหรือป้องกันอาการบางอย่างของ Hunter Syndrome ได้
โดยการรักษารูปแบบนี้อาจช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นแม้จะยังไม่ได้รับการยืนยันอย่างชัดเจนก็ตาม แต่ไม่พบว่าการรักษารูปแบบดังกล่าวมีส่วนช่วยด้านความคิดหรือสติปัญญาแต่อย่างใด นอกจากนี้ การรักษาด้วยเอนไซม์บำบัดอาจทำให้เกิดอาการแพ้ได้ ซึ่งผู้ป่วยอาจมีอาการต่าง ๆ เช่น เป็นไข้ ปวดหัว มีความผิดปกติเกิดขึ้นบนผิวหนัง เป็นต้น แต่อาการต่าง ๆ มักจะดีขึ้นได้เอง - รักษาด้วยยีนบำบัด
การรักษาด้วยยีนคือ การใส่โครโมโซมซึ่งมีผลต่อการผลิตเอนไซม์ที่หายไปเพราะกลุ่มอาการฮันเตอร์เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย แต่การรักษาด้วยวิธีการนี้ยังคงต้องศึกษาและวิจัยต่ออีกมากจึงจะนำมาใช้รักษามนุษย์ได้
ภาวะแทรกซ้อนของ Hunter Syndrome
ภาวะแทรกซ้อนของ Hunter Syndrome มีหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ซึ่งอาจเกิดได้ทั้งบริเวณเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ข้อต่อ ปอด หัวใจ ระบบประสาท หรือสมอง โดยมีตัวอย่าง ดังนี้
- ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับทางเดินหายใจ เช่น ไซนัสอักเสบเรื้อรัง ทางเดินหายใจอุดตัน ติดเชื้อทางเดินหายใจ หรือปอดบวม เป็นต้น
- ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ เช่น ความดันเลือดสูง ความดันหลอดเลือดปอดสูง หัวใจล้มเหลว เป็นต้น
- ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น ปวดข้อ ข้อแข็ง เคลื่อนไหวลำบาก กระดูกสันหลังคด ไส้เลื่อน เป็นต้น
- ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสมองและระบบประสาท เช่น พฤติกรรมแปลกไป ไม่มีสมาธิ กลุ่มอาการประสาทมือชา ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือเกิดอาการชัก เป็นต้น
- ภาวะแทรกซ้อนด้านอื่น เช่น หูอักเสบเรื้อรัง หรือสูญเสียการได้ยินซึ่งอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ เป็นต้น
การป้องกัน Hunter Syndrome
การป้องกัน Hunter Syndrome ทำได้โดยปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมเมื่อวางแผนจะมีลูกในขณะที่ตนเองหรือคนในครอบครัวเคยเป็นโรคทางพันธุกรรมมาก่อน รวมทั้งหากคิดว่าตนเองอาจมียีนที่ผิดปกติอยู่ในร่างกาย ก็ควรไปพบแพทย์เช่นเดียวกัน นอกจากนี้ หากบุตรของตนเองเป็นกลุ่มอาการฮันเตอร์อยู่แล้ว ก็ควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะมีบุตรคนต่อไป
