ความหมาย Noonan syndrome

Noonan Syndrome หรือกลุ่มอาการนูแนน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนภายในร่างกาย ส่งผลให้เกิดความผิดปกติบริเวณใบหน้า มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น การได้ยิน การเจริญเติบโต มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ และหัวใจทำงานผิดปกติ 

ผู้ป่วยแต่ละรายอาจแสดงความผิดปกติแตกต่างกันออกไป และแม้ว่าความผิดปกติดังกล่าวจะแสดงให้เห็นได้อย่างชัดเจน แต่ผู้ป่วยจำเป็นจะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมอย่างละเอียด ในปัจจุบัน Noonan Syndrome ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายขาด เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของโรคอย่างชัดเจน แพทย์จึงมุ่งเน้นควบคุมอาการของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นด้วยวิธีที่เหมาะสม

อาการของ Noonan Syndrome

ผู้ป่วย Noonan Syndrome อาจแสดงอาการออกมาแตกต่างกัน และความรุนแรงของโรคมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก โดยจะมีตัวอย่างอาการดังนี้

ความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจ

ความผิดปกติของหัวใจในผู้ป่วย Noonan Syndrome ที่พบได้มากที่สุดคือลิ้นหัวใจรั่ว และอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติที่หัวใจส่วนอื่น อย่างกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ รูรั่วระหว่างผนังกั้นหัวใจห้องล่าง ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ในหัวใจตีบตัน หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจพบเพียงอย่างเดียวโดยไม่มีความผิดปกติของหัวใจบริเวณอื่น หรืออาจเกิดขึ้นกับความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจในข้างต้นได้เช่นกัน

ความผิดปกติบริเวณใบหน้า

ความผิดปกติที่ใบหน้าเป็นหนึ่งในขั้นตอนที่นำไปสู่การวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการนูแนนหรือไม่ โดยเป็นอาการที่เห็นได้อย่างชัดเจนและอาการที่เกิดขึ้นอาจปรับเปลี่ยนไปตามช่วงวัย เช่น ตาห่าง หนังตาตก หูอยู่ต่ำและเอียงไปทางด้านหลัง จมูกแบนและมีฐานจมูกกว้าง มีร่องลึกอยู่ระหว่างปากและจมูก มีรอยย่นที่ลึกตั้งแต่บริเวณจมูกไปถึงมุมปากและเห็นได้ชัดเจนขึ้นไปตามวัย ฟันเก ฟันหลอ เพดานปากสูง กรามล่างเล็ก ผิวหนังแห้งหยาบ ใบหน้ามีลักษณะคล้ายสามเหลี่ยมคว่ำและไม่แสดงความรู้สึก มีผิวบาง เป็นต้น

ความผิดปกติด้านการมองเห็นและการได้ยิน

ผู้ป่วยอาจมีปัญหาด้านการมองเห็น เช่น ตาเข ค่าสายผิดปกติอย่างสายตาเอียงหรือสายตาสั้น การเคลื่อนไหวของลูกตาผิดปกติโดยไม่สามารถควบคุมได้ ม่านตาซีดเป็นสีฟ้าหรือสีเขียว ภาวะต้อกระจก เป็นต้น อีกทั้งยังอาจมีปัญหาด้านการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติของเส้นประสาทหรือกระดูกหูด้านใน หรือมีภาวะน้ำขังอยู่หลังแก้วหู

ความผิดปกติด้านการเจริญเติบโต

เด็กที่ป่วยด้วย Noonan Syndrome มักมีความผิดปกติด้านการเจริญเติบโต เช่น มีน้ำหนักแรกคลอดตามปกติแต่จะเจริญเติบโตช้า มีภาวะการรับประทานอาหารยากจนทำให้ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ ระดับของโกรทฮอร์โมนไม่เพียงพอ การเจริญเติบโตเข้าสู่ช่วงวัยรุ่นช้ากว่าคนทั่วไปเนื่องจากกระดูกที่เจริญเติบโตล่าช้า ร่างกายเจริญเติบโตปกติจนถึงช่วงวัยรุ่นตอนปลายแต่จะมีรูปร่างเตี้ยเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เป็นต้น

ความผิดปกติเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก

Noonan Syndrome มักส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะอกบุ๋มหรืออกไก่ หัวนมห่าง คอสั้น ลำคอหนาหรือมีผังผืดบริเวณคอ กระดูกสันหลังผิดรูป หรืออาจมีการทรงตัวไม่ดี

นอกจากนี้ Noonan Syndrome อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติในร่างกายด้านอื่น ๆ แต่เป็นอาการที่พบได้น้อย เช่น ภาวะบวมน้ำเหลืองบริเวณหลังมือหรือเท้า โรคไตที่ไม่รุนแรง ตับหรือม้ามขยายใหญ่กว่าปกติ ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีเลือดออกผิดปกติหรือผิวช้ำง่ายเนื่องจากการแข็งตัวของเลือดบกพร่องหรือมีเกล็ดเลือดต่ำ ภาวะลูกอัณฑะติดค้างในผู้ป่วยเพศชายที่อาจส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือเป็นหมัน เป็นต้น

สาเหตุของ Noonan Syndrome

Noonan Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในระดับยีนและสามารถเกิดขึ้นได้มากกว่า 1 ยีนขึ้นไป โดยจากการตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนแสดงให้เห็นว่า ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีน PTPN11 ซึ่งความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับยีนจะส่งผลต่อการผลิตเนื้อเยื่อ ขัดขวางขั้นตอนการเจริญเติบโต และการแยกตัวของเซลล์ภายในร่างกาย นอกจากนี้ พ่อหรือแม่ที่ป่วยด้วยกลุ่มอาการดังกล่าวสามารถส่งต่อยีนที่กลายพันธุ์ไปสู่บุตรด้วยการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น แต่ก็อาจเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนในทารกได้เช่นกัน

การวินิจฉัย Noonan Syndrome

แพทย์สามารถวินิจฉัย Noonan Syndrome ในทารกได้จากอาการเด่นของโรค แต่ในบางกรณีอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เนื่องจากอาการของโรคอาจไม่มีความรุนแรงและยากต่อการสังเกตเห็น อย่างไรก็ตาม หากพบว่าภายในครรภ์ของมารดามีน้ำคร่ำมาก พบก้อนซีสต์บริเวณคอของทารก และโครงสร้างของหัวใจหรือระบบอื่น ๆ ในร่างกายของทารกมีความผิดปกติหลังการทำอัลตราซาวด์ แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีอาการของ Noonan Syndrome และจะใช้การตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนเพื่อช่วยยืนยันผลการวินิจฉัย

การรักษา Noonan Syndrome

ในปัจจุบันไม่สามารถรักษา Noonan Syndrome ให้หายขาดได้ แพทย์จะเน้นการรักษาและลดระดับความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้นจากโรค โดยวิธีการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยแต่ละราย เช่น

• ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการรุนแรง แพทย์จะสังเกตอาการและจ่ายยาตามอาการของโรคหัวใจชนิดต่าง ๆ และอาจใช้การผ่าตัดในกรณีที่ลิ้นหัวใจหรือหัวใจส่วนอื่น ๆ ของผู้ป่วยมีความผิดปกติ
• ความผิดปกติด้านการมองเห็นและการได้ยิน ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจคัดกรองการได้ยินและการตรวจดวงตาอย่างน้อยทุก ๆ 2 ปี ใส่แว่นตาเพื่อช่วยให้มองเห็นได้อย่างปกติ และอาจเข้ารับการผ่าตัดในรายที่มีภาวะต้อกระจก หากเป็นผู้ป่วยที่มีภาวะน้ำขังอยู่หลังแก้วหู แพทย์อาจรักษาโดยการสอดท่อเพื่อระบายเอาของเหลวที่ขังอยู่ออก
• ความผิดปกติด้านการเจริญเติบโต ผู้ป่วยควรเข้ารับการวัดส่วนสูงปีละ 3 ครั้งเป็นประจำจนกระทั่งอายุ 3 ปี หลังจากนั้นวัดส่วนสูงปีละ 1 ครั้งจนถึงเข้าสู่ผู้ใหญ่เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีการเจริญเติบโต นอกจากนี้ อาจต้องตรวจเลือดเพื่อประเมินสารโภชนาการที่ผู้ป่วยได้รับ หากเป็นทารกที่มีปัญหาในการรับประทานอาหารอาจจำเป็นต้องป้อนอาหารผ่านทางสายยาง ในกรณีที่ผู้ป่วยมีระดับโกรทฮอร์โมนต่ำกว่าปกติอาจต้องรับโกรทฮอร์โมนทดแทน
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้ อาจรักษาด้วยการทำกายภาพบำบัดหรือการแก้ไขการพูด ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องได้รับการศึกษาพิเศษหรือวางแผนการเรียนที่เหมาะสมต่ออาการของโรค
• การรักษาความผิดปกติด้านอื่น ๆ เช่น การผ่าตัดเพื่อรักษาภาวะลูกอัณฑะติดค้าง หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพรินหรือยาที่มีส่วนผสมของแอสไพรินเพื่อไม่ให้มีเลือดออกและฟกช้ำง่าย รับประทานยาช่วยให้เลือดแข็งตัวตามใบสั่งแพทย์ เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Noonan Syndrome

ผู้ป่วย Noonan Syndrome อาจมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น พัฒนาการล่าช้า รูปร่างเตี้ย มีความลำบากในการรับรู้และเข้าใจเกี่ยวกับขนาด รูปร่าง ตำแหน่ง ทิศทาง ระยะ หรือมิติ มีปัญหาเกี่ยวกับการเข้าสังคม ความมั่นใจในตนเองต่ำ มีเลือดออกมากผิดปกติหรือเกิดรอยฟกช้ำ มีภาวะบวมน้ำเหลืองในบริเวณต่าง ๆ ของร่างกาย เกิดการติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะจากการที่ไตทำงานผิดปกติ ผู้ป่วยชายเป็นหมันหรือมีบุตรยาก มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งอย่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือเนื้องอกบางชนิด เป็นต้น 

การป้องกัน Noonan Syndrome

Noonan Syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ หากสมาชิกในครอบครัวมีประวัติการป่วยเป็นกลุ่มอาการนูแนน ผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรขอคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ โดยแพทย์จะประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังบุตร และอาจส่งตรวจพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย นอกจากนี้ หากพบอาการผิดปกติในลักษณะเข้าข่ายอาการกลุ่มนี้ควรไปพบแพทย์แต่เนิ่น ๆ เพราะการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นตามมาได้