G6PD Deficiency (ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี)

ความหมาย G6PD Deficiency (ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี)

G6PD Deficiency หรือภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

G6PD Deficiency

อาการของ G6PD Deficiency

ผู้ป่วย G6PD Deficiency มักไม่แสดงอาการผิดปกติจนกว่าร่างกายจะได้รับอาหารหรือยาบางชนิด ซึ่งอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนี้

  • อ่อนเพลีย
  • เวียนศีรษะ
  • รู้สึกสับสน
  • มีไข้
  • ไม่สามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ตามปกติ
  • ผิวหนังซีด ตัวเหลืองตาเหลือง
  • ตับหรือม้ามโต
  • ปัสสาวะมีสีเข้ม
  • หายใจไม่อิ่ม
  • หัวใจเต้นเร็ว

โดยอาการเหล่านี้มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังผู้ป่วยได้รับการรักษา แต่อาการป่วยของ G6PD Deficiency อาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ ด้วย ผู้ป่วยจึงควรไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจรักษาหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติดังข้างต้น

สาเหตุของ G6PD Deficiency

G6PD Deficiency เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ชายเสี่ยงต่อภาวะนี้มากกว่าผู้หญิง ส่วนผู้หญิงมักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมา แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปสู่รุ่นลูกได้เช่นกัน โดยภาวะนี้จะก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกกระตุ้นด้วยหลายปัจจัย เช่น การเผชิญภาวะติดเชื้อหรือภาวะเครียดรุนแรง การรับประทานอาหารบางชนิดอย่างถั่วปากอ้า และการได้รับสารเคมีบางชนิดอย่างลูกเหม็น เป็นต้น

นอกจากนี้ การใช้ยาบางชนิดอาจกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ดังนี้

  • ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด
  • ยาแอสไพริน
  • ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น
  • ยาต้านมาเลเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น

การวินิจฉัย G6PD Deficiency

แพทย์จะวินิจฉัย G6PD Deficiency จากการพิจารณาประวัติคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นภาวะนี้หรือภาวะโลหิตจางที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ รวมทั้งซักประวัติผู้ป่วยเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร การใช้ยา การได้รับสารเคมีบางชนิด และอาจตรวจเลือดด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

  • ตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและปัสสาวะ
  • ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด เช่น ตรวจเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว ฮีโมโกลบิน และฮีมาโทคริต เป็นต้น
  • ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และย้อมสีด้วยเทคนิคพิเศษ เพื่อดูลักษณะและรูปร่างของเม็ดเลือดแดง
  • ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count) เพื่อดูอัตราการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงจากไขกระดูก
  • ตรวจ Methemoglobin Reduction Test เพื่อช่วยประเมินการทำงานของเอนไซม์ G6PD
  • ตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
  • ตรวจวัดระดับบิลิรูบิน แฮปโตโกลบิน หรือแลคเตตดีไฮโดรจีเนส เพื่อดูอัตราการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในหลอดเลือด

การรักษา G6PD Deficiency

G6PD Deficiency เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่มีแนวทางการรักษาและควบคุมอาการไม่ให้แย่ลง ได้แก่

  • หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่อาจส่งผลให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เช่น หลีกเลี่ยงอาหาร ยา หรือสารเคมีบางชนิดที่อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงสลายตัว เป็นต้น
  • ใช้ยารักษาหากมีภาวะติดเชื้อร่วมด้วย
  • บำบัดด้วยออกซิเจนหรือการถ่ายเลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและออกซิเจนในเลือด

ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรง ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจนกว่าจะหายเป็นปกติและไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

ภาวะแทรกซ้อนของ G6PD Deficiency

G6PD Deficiency อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายหรือเสียชีวิตได้

การป้องกัน G6PD Deficiency

แม้ไม่มีวิธีป้องกัน G6PD Deficiency เพราะภาวะนี้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ ด้วยวิธีดังต่อไปนี้

  • รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
  • ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
  • ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว

รีบไปพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น