EDS (โรคหนังยืดผิดปกติ)

ความหมาย EDS (โรคหนังยืดผิดปกติ)

EDS (Ehlers-Danlos Syndrome) หรือโรคหนังยืดผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ช่วยคงความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของโครงสร้างในร่างกายเกิดความผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการข้อต่อหลวม ผิวบางและยืดได้มากเกินไป ส่งผลให้เกิดอาการฟกช้ำหรือบาดเจ็บได้ง่าย โดยมักพบมากบริเวณผิวหนัง เส้นเลือด กระดูกและข้อ รวมถึงอวัยวะภายในด้วย ซึ่งขณะนี้ยังไม่อาจรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการเพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตอย่างปกติได้

อาการของ EDS

EDS มักทำให้ข้อต่อหลวมมากผิดปกติ ผิวหนังยืดและบาง โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคน บางคนจะมีข้อต่อหลวมมากผิดปกติ ในขณะที่บางคนจะมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเกี่ยวกับผิวหนังเลย อีกทั้งบางรายก็อาจเกิดอาการรุนแรงที่เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้เช่นกัน แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ อาการของ EDS แต่ละประเภทอาจมีลักษณะแตกต่างกันไป โดยมีประเภทหลัก ๆ ดังต่อไปนี้

Hypermobility EDS
เป็นประเภทที่พบมากที่สุด มีลักษณะคล้ายกลุ่มอาการข้อและเอ็นข้อหลวมทั้งตัว (๋Joint Hypermobility Syndrome) ซึ่งผู้ป่วยอาจมีอาการดังนี้

  • ข้อต่อเคลื่อนไหวได้เกินพิกัดปกติ หรือพบข้อบิด ข้อโก่ง มีอาการปวดข้อหรือข้อต่อเคลื่อนหลุด และมีเสียงลั่นตามข้อต่อ
  • รู้สึกเพลียและเมื่อยล้าอย่างมาก
  • ผิวหนังฟกช้ำง่าย
  • มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร อย่างอาการแสบร้อนกลางอกและท้องผูก
  • วิงเวียนศีรษะ มีอัตราการเต้นของหัวใจสูงขึ้นขณะยืน
  • มีปัญหาในการควบคุมการทำงานของกระเพาะปัสสาวะ
  • มีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายใน อย่างลิ้นหัวใจไมทรัลยื่นหรืออวัยวะภายในหย่อน

Classic EDS
EDS ชนิดคลาสสิก พบได้น้อยกว่าประเภท Hypermobility EDS และมักส่งผลต่อผิวหนังมากกว่า สังเกตได้จากอาการดังต่อไปนี้

  • ผิวหนังยืดและบางจนแตกออกจากกันได้ง่าย โดยเฉพาะบริเวณหน้าผาก หัวเข่า หน้าแข้ง และข้อศอก
  • ผิวหนังเนียนนุ่ม ทำให้เกิดรอยช้ำง่าย
  • บาดแผลหายช้า และเกิดแผลเป็นขนาดใหญ่
  • มีภาวะไส้เลื่อนและอวัยวะหย่อน

Vascular EDS
เป็นชนิดที่ส่งผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายใน พบได้น้อยมาก แต่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ โดยมีลักษณะอาการดังนี้

  • ผิวหนังช้ำง่าย
  • ผิวบางจนมองเห็นเส้นเลือดขนาดเล็ก ๆ ได้ โดยเฉพาะบริเวณเหนือหน้าอกและขา
  • มีอาการนิ้วมือและเท้าเหยียดหรืองอมากกว่าปกติ หลอดเลือดดำขอด บาดแผลหายช้า และใบหน้ามีความผิดปกติ เช่น จมูกเล็ก ริมฝีปากบาง ติ่งหูสั้น หรือตาโต เป็นต้น
  • ผนังหลอดเลือดเปราะบาง ซึ่งอาจทำให้หลอดเลือดโป่งและแตก ส่งผลให้เกิดภาวะมีเลือดออกภายในร่างกายอย่างรุนแรง
  • มีความเสี่ยงในการเกิดปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะ เช่น ลำไส้ฉีกขาด ภาวะมดลูกแตกในระยะหลังการตั้งครรภ์ และมีภาวะปอดแฟบ เป็นต้น

Kyphoscoliotic EDS
เป็นประเภทที่พบได้น้อยมาก โดยจะส่งผลให้กระดูกสันหลังคด และมีลักษณะอาการดังนี้

  • กระดูกสันหลังคดในวัยเด็ก และอาการอาจยิ่งแย่ลงเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
  • มีข้อต่อหลวมผิดปกติ และข้อต่อเคลื่อนหลุดได้ง่าย
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงในวัยเด็ก ทำให้นั่งและเดินลำบาก  
  • ลูกตาเปราะบาง ทำให้ถูกทำลายหรือเกิดความเสียหายได้ง่ายขึ้น
  • ผิวหนังเรียบนุ่มและยืด ทำให้เกิดแผลเป็นและรอยช้ำได้ง่าย

1916 EDS rs

สาเหตุของ EDS

โรคนี้มีสาเหตุหลักมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อแม่ที่เป็นโรค EDS มักมีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคนี้ด้วยประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด ทำให้การสร้างคอลลาเจนที่มีหน้าที่เสริมสร้างความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกระดูก ผิวหนัง และอวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ ส่งผลให้อวัยวะดังกล่าวอ่อนแอและอาจทำให้เกิด EDS ตามมาได้

การวินิจฉัย EDS

แพทย์อาจวินิจฉัยผู้ป่วย EDS ได้จากการตรวจพบอาการข้อต่อเคลื่อนมากเกินไป ผิวหนังบางหรือยืดผิดปกติ และการซักถามประวัติการเกิดโรคของคนในครอบครัว ซึ่งแพทย์อาจตรวจร่างกายส่วนต่าง ๆ อย่างหัวเข่า ข้อศอก และนิ้วมือด้วย และอาจตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยใช้วิธีการต่าง ๆ ดังต่อไปนี้

  • การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง เป็นการใช้คลื่นเสียงสร้างภาพการเคลื่อนไหวของหัวใจ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของหัวใจหรือเส้นเลือด
  • การตรวจเลือด เป็นการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย เพื่อนำมาทดสอบหาการกลายพันธุ์ในยีนบางชนิด
  • การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง โดยแพทย์อาจตัดชิ้นเนื้อเล็ก ๆ และใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องหาความผิดปกติของคอลลาเจนในผิวหนัง และอาจตรวจสารเคมีในชิ้นเนื้อเพิ่มเติม เพื่อหาว่าเป็นอาการของ EDS ชนิดใด   
  • การตรวจดีเอ็นเอ วิธีนี้ใช้ในการตรวจตัวอ่อนเอ็มบริโอของเด็กหลอดแก้ว เพื่อตรวจหาว่ายีนมีความผิดปกติที่อาจส่งผลให้เกิด EDS หรือไม่

นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจด้วยการถ่ายภาพทางรังสี เพื่อหาความผิดปกติของอวัยวะภายในเพิ่มเติม เช่น การทำ CT Scan ที่เป็นการสร้างภาพอวัยวะที่ตรวจด้วยคอมพิวเตอร์ หรือการทำ MRI Scan ซึ่งเป็นการใช้คลื่นวิทยุร่วมกับคลื่นสนามแม่เหล็กแรงสูงในการถ่ายภาพ เป็นต้น

การรักษา EDS

แม้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ผู้ป่วยสามารถเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์หลาย ๆ สาขา เพื่อดูแลและบรรเทาอาการได้ อย่างแพทย์กระดูกและข้อ แพทย์ผิวหนัง หรือแพทย์ผู้รักษาโรคไขข้อ โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาด้วยวิธีดังต่อไปนี้

  • การออกกำลังกายและการทำกายภาพบำบัด เป็นวิธีหลักในการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ โดยแพทย์หรือนักกายภาพบำบัดจะแนะนำวิธีการออกกำลังกายที่เหมาะสม เพื่อช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและข้อต่อ เช่น เดิน เต้นแอโรบิกประเภทลดแรงกระแทกหรือมีแรงกระแทกต่ำ ว่ายน้ำ ปั่นจักรยาน เป็นต้น
  • การใช้อุปกรณ์เสริม แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยใช้เครื่องช่วยพยุงร่างกาย อย่างเก้าอี้รถเข็นหรือวีลแชร์ หรือสกู๊ตเตอร์ เพื่อช่วยไม่ให้ข้อต่อเคลื่อนหรือข้อต่อหลุด และทำให้เคลื่อนไหวร่างกายได้ง่ายยิ่งขึ้น
  • การใช้ยา เพื่อบรรเทาอาการปวด เช่น ยาพาราเซตามอล ยาไอบูโพรเฟน หรือยานาพรอกเซน เป็นต้น โดยแพทย์จะสั่งจ่ายยาที่มีฤทธิ์รุนแรงให้เฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการบาดเจ็บเฉียบพลันเท่านั้น นอกจากนี้ แพทย์อาจให้ใช้ยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันเส้นเลือดแตก เนื่องจากอาการของโรคหนังยืดผิดปกติบางชนิดส่งผลให้ผนังเส้นเลือดบางลงได้ด้วย
  • การผ่าตัด แพทย์จะใช้วิธีนี้รักษาผู้ป่วยที่มีข้อต่อเคลื่อนหลุดซ้ำ ๆ รวมทั้งรักษาผู้ป่วย EDS ชนิด Vascular ที่มีเส้นเลือดหรืออวัยวะภายในแตก

ภาวะแทรกซ้อนของ EDS

ภาวะแทรกซ้อนของโรค EDS ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย หากผู้ป่วยมีอาการข้อต่อหลวมมากผิดปกติ อาจทำให้ข้อต่อเคลื่อนและเกิดเป็นโรคข้ออักเสบระยะแรกเริ่ม ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโครงสร้างผิวไม่แข็งแรง อาจส่งผลให้มีแผลเป็นขึ้นมาอย่างเห็นได้ชัด และสำหรับผู้ป่วย EDS ชนิด Vascular อาจทำให้เส้นเลือดหลักหรืออวัยวะบางแห่งอย่างมดลูกและลำไส้แตกอย่างรุนแรง นอกจากนี้ ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ อย่างอาการปวดข้อเรื้อรัง หรือแผลผ่าตัดสมานตัวได้ยาก โดยผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์จะยิ่งเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้มากยิ่งขึ้น

การป้องกัน EDS

เพื่อป้องกันการเกิดโรคนี้ในบุตรหลาน ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรควรขอคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนตั้งครรภ์หากคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็น EDS มาก่อน โดยผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของ EDS แต่ละชนิด และความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนผิดปกติดังกล่าวไปยังทารกในครรภ์ ส่วนผู้ป่วย EDS สามารถดูแลข้อต่อและป้องกันอาการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

  • หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ต้องมีการปะทะกัน หรือเลือกเล่นกีฬาที่ส่งผลเสียต่อข้อต่อน้อย อย่างว่ายน้ำและพิลาทิส
  • หลีกเลี่ยงการยกของหนัก
  • หลีกเลี่ยงการใช้สบู่ที่หยาบ เพราะอาจทำให้ผิวแห้งและเกิดอาการแพ้ได้
  • ทาครีมกันแดดก่อนออกจากบ้าน เพื่อปกป้องผิวหนังจากแสงแดด
  • ใช้ไม้เท้าหรือเครื่องช่วยพยุงในการทำกิจกรรมต่าง ๆ เพื่อลดแรงดันที่ข้อต่อ
  • สวมหมวกนิรภัยและอุปกรณ์ป้องกันให้เด็กที่เป็นโรคนี้ขณะขี่จักรยานหรือฝึกเดิน