ลูกคนแรกเป็นโรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) ลูกคนที่ 2 มีโอกาสเป็นไหม แล้วจะตรวจได้ตั้งแต่เมื่อไร

สวัสดีค่ะคุณ bBnnn

โรคแองเจลแมนซินโดรมหรือกลุ่มโรคแอลเจลแมนดังกล่าวมานั้น เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซม หรือการหายไปของยีนจากมารดาซึ่งมักเกิดขึ้นเอง โดยอาการของโรคจะเริ่มเมื่อทารกอายุได้ 6-12 เดือน ทารกจะมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญา ชักเกร็ง มีปัญหาในการนอนหลับ เป็นต้น

เนื่องจากกลุ่มโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้วมักจะเกิดขึ้นเอง คือเหมือนตอนที่แบ่งตัวโครโมโซมเพื่อมาปฏิสนธินั้น ถูกแบ่งมาอย่างผิดปกติ มักจะเป็นความผิดปกติแค่ครั้งๆนั้น อัตราการเกิดซ้ำจึงมีน้อยมาก น้อยกว่า 1%  แต่หากเป็นกรณีที่ไม่ได้เกิดขึ้นเอง แต่มีความผิดปกติของการแบ่งตัวของยีนในฝั่งมารดา จะยังสามารถถ่ายทอดไปให้บุตรคนต่อไปซ้ำได้เช่นกัน แต่เป็นส่วนน้อยค่ะ ส่วนจะทราบว่าเป็นแบบใดนั้น แนะนำสอบถามสูตินรีแพทย์เพื่ออาจต้องตรวจเพิ่มเติมต่อไป และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดผ่านการเจาะเลือดทารก/เจาะน้ำคร่ำตรวจได้ หากมารดามีความกังวลใจและต้องการทราบก่อนค่ะ