ตรวจโครโมโซม 46xy (del14)(p10) หมอนัดฟังผลคราวหน้าอีกสองเดือนจะช้าไหมค่ะ

สวัสดีคะคุณ คุณ ภัทร

การแปลผลเรื่องของโครโมโซมที่ค้นมานะค่ะ 46xy ,(del14)(p10)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นยากมากในคนค่ะ เนื่องจากเป็นขาดของชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 14 ทำให้โครโมโซมมีโอกาสจับตัวเป็นวง หรือ ขาดชิ้นส่่วนได้ค่ะ

เด็กที่มีความผิดปกติส่วนใหญ่จะเสียเรื่องของการเรียนรู้ และทำให้มีปัญหาเรื่องการชักซ้ำๆได้ค่ะ แต่การชักควบคุมได้ยากด้วยการกินยากันชัก คือ ไม่ค่อยตอบสนองต่อยากันชักค่ะ

ความผิดปกติอื่นๆ 

ศีรษะเล็ก

ต่อมน้ำเหลืองโต

ใบหน้าผิดรูป

ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน

ความผิดปกติของจอประสาทตา

โตช้า

และเตี้ย

การตรวจให้ตรวจด้วยการทำโครโมโซมค่ะ

ถ้าเด็กเกิดก็ต้องตรวจเรื่องของการทำงานของสมอง และคลื่นไฟฟ้าหัวใจค่ะ

การรักษาป้องกันให้ยากันชัก ให้การดูแลเรื่องการหายใจ

อย่างที่บอกค่ะ เกิดขึ้นได้น้อยมากๆ มีเคสรายงานไม่มากเลยค่ะ อาจจะต้องทำการตรวจซ้ำค่ะ