ความหมาย กลุ่มอาการทรีเชอร์-คอลลินส์ (Treacher Collins Syndrome)

Treacher Collins Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ทารกมีพัฒนาการของกระดูกบริเวณกระโหลกศีรษะผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ส่งผลให้ดวงตา โหนกแก้ม กราม ขากรรไกร และใบหูผิดรูป อีกทั้งบางรายอาจสูญเสียการได้ยิน ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวัน

กลุ่มอาการทรีเชอร์-คอลลินส์ บางครั้งอาจเรียกว่า Mandibulofacial Dysostosis หรือ Franceschetti Syndrome เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก พบที่อัตราส่วน 1 ต่อ 50,000 คน และพบได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยให้หายขาด แต่อาจรักษาด้วยการผ่าตัดให้อวัยวะต่าง ๆ บนใบหน้าทำงานได้ปกติมากที่สุด ร่วมกับการฝึกทักษะที่จำเป็นต่อการใช้ชีวิต

อาการของ Treacher Collins Syndrome

ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome อาจมีอาการแตกต่างกัน บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรงและไม่แสดงอาการผิดปกติบริเวณใบหน้าที่เห็นได้ชัด แต่บางรายอาจมีอาการรุนแรงที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวัน โดยผู้ป่วยมักมีอาการต่าง ๆ ดังนี้

• ตาเฉียงลง หนังตาบนตก เนื้อตาล่างแหว่ง ขนตาล่างบางส่วนหายไป
• โหนกแก้มเล็กผิดปกติหรือไม่มีกระดูกโหนกแก้ม
• แนวผมบริเวณขมับต่ำและจอนยื่นเข้ามาบริเวณแก้ม
• จมูกใหญ่และปลายจมูกแหลม 
• ขากรรไกรและคางเล็กผิดปกติ
• รอยแหว่งที่มุมปาก และเพดานปากโหว่ ทำให้ปากดูกว้างผิดปกติ
• จำนวนฟันน้อยกว่าคนทั่วไป รูปร่างและสีของฟันผิดปกติ
• ใบหูเล็กผิดรูป ช่องหูตีบตันหรือไม่มีรูหู
• สูญเสียความสามารถทางการได้ยิน เนื่องจากความผิดปกติของหูชั้นนอกและหูชั้นกลาง

ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome มักมีระดับสติปัญญาและความสามารถด้านภาษาเทียบเท่าคนทั่วไปในวัยเดียวกัน แต่ความผิดปกติต่าง ๆ ข้างต้นอาจทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการหายใจ การได้ยิน การพูด การรับประทานอาหาร และการนอนหลับตามมา รวมทั้งอาจส่งผลต่อการเข้าสังคมและความสัมพันธ์กับคนรอบข้าง

สาเหตุของ Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้พัฒนาการบริเวณใบหน้าผิดปกติตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยการกลายพันธุ์ดังกล่าวพบมากถึง 60% ของจำนวนผู้ป่วย และมักเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ แต่ผู้ป่วยอีกจำนวนหนึ่งอาจได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ซึ่งพ่อแม่อาจไม่ทราบว่าตัวเองมียีนที่กลายพันธุ์ เนื่องจากไม่มีอาการผิดปกติของโรค

การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 เป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุด โดยเกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant Gene) ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคนี้ขึ้นได้ และผู้ป่วยสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกแต่ละคนได้ 50%

ในบางกรณี Treacher Collins Syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLR1C ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนด้อย (Autosomal Recessive Gene) จากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ 25% มีโอกาสเป็นพาหะ 50% และผู้ป่วยบางรายอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLR1D ได้

การวินิจฉัย Treacher Collins Syndrome

แพทย์จะซักถามอาการของทารกหลังคลอดและประวัติสุขภาพของคนในครอบครัว จากนั้นจะตรวจร่างกายเบื้องต้นและตรวจเพิ่มเติมโดยการเอกซเรย์หรือซีทีสแกน (CT Scan) เพื่อดูความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกบริเวณใบหน้า กราม และหู ในบางกรณีแพทย์อาจให้ตรวจพันธุกรรม เพื่อช่วยวินิจฉัยแยกโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีอาการใกล้เคียงกัน 

โดยแพทย์อาจเจาะน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจในห้องปฏิบัติการหลังจากประเมินผลการอัลตราซาวด์แล้วพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ อาจให้คนในครอบครัวคนอื่น ๆ  เข้ารับการตรวจพันธุกรรมด้วย เนื่องจากอาจเป็นผู้ถ่ายทอดยีนด้อยไปสู่ผู้ป่วย

การรักษา Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome ไม่มีวิธีรักษาโดยตรง แต่แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญ และนักบำบัดอาจรักษาและบำบัดโดยพิจารณาจากอาการและความรุนแรงของโรค ซึ่งวิธีการรักษาที่อาจนำมาใช้มีดังนี้

1. การผ่าตัดและรักษาโดยแพทย์

ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome ที่มีอาการรุนแรงควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด เพราะความผิดปกติของทารกทำให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพได้ โดยใช้วิธีรักษาต่อไปนี้

• ภาวะทางเดินหายใจตีบแคบ รักษาด้วยการให้ออกซิเจน การใส่ท่อทางเดินหายใจ การเจาะคอเพื่อเปิดท่อลม และการผ่าตัดยืดขยายกระดูกกรามล่าง (Distraction Osteogenesis) ออกมาทางด้านหน้า
• ภาวะสูญเสียการได้ยิน รักษาโดยใช้เครื่องช่วยฟังตั้งแต่แรกเกิด
• เพดานโหว่ แพทย์จะผ่าตัดปิดเพดานโหว่เมื่อแน่ใจว่าผู้ป่วยจะมีช่องทางหายใจเพียงพอหากเพดานที่โหว่ถูกเย็บปิดแล้ว
• โรคหัวใจแต่กำเนิด ซึ่งจำเป็นต้องตรวจรักษาให้ดีก่อนจะมีการผ่าตัดอื่น ๆ แต่ความผิดปกติที่พบได้น้อย

เมื่อรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะฉุกเฉินแล้ว แพทย์อาจให้ผู้ป่วยผ่าตัดความพิการผิดรูปบนใบหน้า เช่น รอยแหว่งที่มุมปาก ใบหูผิดรูป ติ่งเนื้อบริเวณหู และเนื้อตาล่างแหว่ง หลังจากนั้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น แพทย์อาจให้ผู้ป่วยเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนโครงกระดูกใบหน้า เช่น ผ่าตัดเสริมโหนกแก้ม ใบหู ขากรรไกร และจมูก เพราะเป็นวัยที่ใบหน้าจะไม่เปลี่ยนรูปอีก

2. การบำบัดและดูแลผู้ป่วยในระยะยาว

ผู้ปกครองควรมีส่วนร่วมในการดูแลและฝึกทักษะต่าง ๆ ให้ผู้ป่วยร่วมกับแพทย์และนักบำบัด โดยการฝึกหายใจ การฟังและพูด การรับประทานอาหาร และการดูแลสุขภาพฟันและเหงือก นอกจากนี้ ผู้ปกครองควรปรึกษาจิตแพทย์เพื่อดูแลสภาวะจิตใจของผู้ป่วย เพื่อเสริมสร้างความมั่นใจในตัวเอง ป้องกันการเกิดปมด้อยหรือการถูกกลั่นแกล้งจากคนรอบข้าง และช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้

ภาวะแทรกซ้อนของ Treacher Collins Syndrome

ภาวะแทรกซ้อนของ Treacher Collins Syndrome มักเป็นผลจากอาการต่าง ๆ ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวันและอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของผู้ป่วยในระยะยาว เช่น

• ปัญหาการหายใจ เนื่องจากบริเวณกรามด้านล่างมีขนาดเล็ก แต่ลิ้นมีการเจริญเติบโตตามปกติ ลิ้นจึงอุดกั้นทางเดินหายใจ ทำให้หายใจลำบากและอาจเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (Sleep Apnea) ซึ่งอาจทำให้มีอาการหอบและกรนตามมา 
• ปัญหาด้านการพูด อาจเกิดจากภาวะเพดานโหว่และการสูญเสียการได้ยิน 
• ปัญหาในการรับประทานอาหารเกิดจากภาวะเพดานโหว่ ทำให้ทารกไม่สามารถดูดนมแม่และกลืนอาหารได้ตามปกติ
• ปัญหาในการเรียนรู้ ผู้ป่วยส่วนมากจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับระดับสติปัญญา แต่การสูญเสียการได้ยินอาจทำให้ผู้ป่วยเรียนรู้ได้ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน
• อาการตาแห้งจากความผิดปกติของรูปตา และอาจนำไปสู่การติดเชื้อที่ดวงตา
• ภาวะทางจิต เช่น เห็นคุณค่าในตัวเองต่ำ (Low Self-Esteem) และซึมเศร้าจากการที่มีรูปลักษณ์และความผิดปกติที่ไม่เป็นที่ยอมรับของคนในสังคม

การป้องกัน Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีป้องกันได้ แต่หากหญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจสุขภาพและอัลตราซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะผู้ที่มีคนในครอบครัวมีประวัติของโรคนี้มาก่อน อาจช่วยให้ทราบความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้

นอกจากนี้แพทย์อาจให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ทารก ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรจึงควรปรึกษาแพทย์และเข้ารับตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้แพทย์วางแผนการตรวจคัดกรองความผิดปกติเพิ่มเติม และรักษาอาการของทารกหลังคลอดได้อย่างเหมาะสม