NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) เป็นวิธีตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากการตรวจตัวอย่างเลือดของคุณแม่ โดยผลที่ได้จากการตรวจนั้น แพทย์จะนำมาใช้พูดคุยถึงรายละเอียดและความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกกับคุณแม่ตั้งครรภ์
โดยทั่วไปแล้ว NIPT จะช่วยประเมินความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's Syndrome) กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau's Syndrome) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีสาเหตุมาจากการขาดหรือเกิดของโครโมโซม X และ Y อย่างไรก็ตาม NIPT เป็นเพียงวิธีการตรวจที่ช่วยคาดเดาระดับความเสี่ยงเท่านั้น ไม่สามารถยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่าทารกมีภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
นอกจากการตรวจแบบ NIPT ที่ได้รับความนิยมแล้ว ยังมีการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงด้วยวิธีอื่น ๆ อีก เช่น การวินิจฉัยความผิดปกติของตัวอ่อนระยะก่อนฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจ Triple Screening เป็นต้น
NIPT เหมาะสำหรับใคร?
การตรวจด้วยวิธีนี้เหมาะกับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการถ่ายทอดความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมไปสู่ทารก อาทิ เคยให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม สมาชิกในครอบครัวมีประวัติอาการป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม ผู้ตั้งครรภ์หรือสามีเป็นผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ที่เคยตรวจครรภ์แล้วพบความผิดปกติบางอย่าง หรือผู้ที่ตั้งครรภ์ขณะที่มีตั้งแต่ 35 ปี เป็นต้น
ขั้นตอนการตรวจ NIPT
การทำ NIPT สามารถทำได้เมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยระยะเวลาของครรภ์ที่เหมาะสมต่อการตรวจจะขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์ผู้ดูแล ในขั้นเริ่มต้น คุณแม่จะต้องเข้ารับการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูอายุและพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์ และแพทย์จะพูดคุยเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับจุดประสงค์และความหมายของผลการตรวจก่อนการทำ NIPT
ในระหว่างการตรวจ NIPT แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ไปตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อค้นหาความผิดปกติในดีเอ็นเอของทารก เนื่องจากตัวอย่างเลือดที่ได้นั้นประกอบไปด้วยดีเอ็นเอทั้งของคุณแม่และของตัวอ่อนที่ไหลเวียนผ่านรก โดยรกจะเชื่อมระหว่างมดลูกและตัวอ่อน มีหน้าที่ลำเลียงสารอาหารและออกซิเจนไปยังทารกในครรภ์
หลังเสร็จสิ้นการตรวจ ผลที่จากห้องปฏิบัติการจะถูกส่งไปยังสูตินรีเวชวิทยา (OB/GYN) หรือพยาบาลผดุงครรภ์ภายในเวลา 8–14 วัน หากผลการตรวจพบความผิดปกติ ทารกอาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติ อย่างการมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม ในโครโมโซมคู่ที่ 21 นั่นหมายถึงทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
ในการแปลผลการตรวจ ผลการตรวจออกมาเป็นลบจะหมายถึงทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติในระดับต่ำ แต่หากผลการตรวจเป็นบวก แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ที่ตั้งครรภ์ตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม อย่างการอัลตราซาวด์ การตรวจจากตัวอย่างรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ในกรณีที่แพทย์วินิจฉัยว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์จะให้คำปรึกษา แนวทางการดูแลครรภ์ รวมถึงข้อมูลที่จำเป็นต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ดังกล่าว โดยคุณแม่หรือคุณพ่อสามารถสอบถามหรือเข้ารับคำปรึกษาเพื่อการดูแลที่ถูกต้องจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญได้
การตรวจหาความผิดปกติของทารกด้วยวิธีอื่น
ระหว่างการตั้งครรภ์ คุณแม่อาจได้รับการตรวจสุขภาพทั้งของตนเองและพัฒนาการของทารกในครรภ์ด้วยวิธีต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การตรวจอัลตราซาวด์ ซึ่งแต่ละคนอาจได้รับการตรวจที่แตกต่างกันไป โดยจะขึ้นอยู่กับอายุ ระยะการตั้งครรภ์ ประวัติการตั้งครรภ์ในอดีตและโรคประจำตัว
นอกจากนี้ แพทย์และพยาบาลผู้ดูแลอาจแนะนำให้มีการตรวจในด้านอื่นเพิ่มเติม เช่น การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย การตรวจแปปสเมียร์ (Pap Smear) การตรวจภูมิต้านทานโรคอีสุกอีใส เป็นต้น อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่พบอาการหรือความผิดปกติขณะตั้งครรภ์ ควรพบแพทย์ผู้ดูแลโดยเร็วที่สุดเพื่อความปลอดภัยทั้งคุณแม่และทารกตัวน้อยในครรภ์
