Hemochromatosis (ภาวะเหล็กเกิน)

ความหมาย Hemochromatosis (ภาวะเหล็กเกิน)

Hemochromatosis หรือภาวะเหล็กเกิน เป็นภาวะที่เกิดจากการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายในปริมาณมากเกินไป จึงทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กตามอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะข้อต่อ ตับ ตับอ่อน และหัวใจ ซึ่งอาจเป็นสาเหตุทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงตามมา อย่างโรคตับ โรคหัวใจ โรคเบาหวาน และอาจทำให้อวัยวะเสียหายหรือหยุดทำงานจนเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้

อาการของ Hemochromatosis

ผู้ป่วยบางรายอาจไม่แสดงอาการใด ๆ ในระยะแรก โดยในผู้ชายอาจเริ่มมีอาการตอนอายุ 30-50 ปี ส่วนผู้หญิงอาจเริ่มแสดงอาการเมื่อมีอายุ 50 ปีขึ้นไปหรือผ่านวัยทองไปแล้ว ซึ่งผู้ป่วยมักมีอาการทั่วไป ดังนี้

  • รู้สึกเหนื่อย อ่อนเพลีย อ่อนแรง
  • น้ำหนักลดลงโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • ปวดบริเวณข้อต่อ โดยเฉพาะข้อนิ้ว
  • ขนตามร่างกายหลุดร่วง
  • ปวดท้อง
  • หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
  • ประสิทธิภาพของความจำลดลง
  • ผิวหนังมีสีคล้ำหรือสีเทา

นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการป่วยแสดงออกมา กระทั่งอาการของโรคดำเนินไปจนมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เกิดขึ้น เช่น ข้ออักเสบ หย่อนสมรรถภาพทางเพศ ตับวาย ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจวาย เป็นต้น และอาการอาจยิ่งแย่ลงเมื่อรับประทานวิตามินซีหรืออาหารที่มีวิตามินซีสูง เนื่องจากวิตามินซีช่วยให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้ดียิ่งขึ้น

1833 Hemochromatosis rs

สาเหตุของ Hemochromatosis

ธาตุเหล็กมีบทบาทสำคัญในการทำงานของร่างกาย รวมทั้งช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง แต่ปริมาณธาตุเหล็กที่มากเกินไปก็อาจส่งผลเสียต่อร่างกายได้ โดยสาเหตุของการเกิด Hemochromatosis มีดังนี้

Hemochromatosis จากความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร โดยลูกที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่อาจเสี่ยงเกิดภาวะนี้ได้สูง หรืออาจกลายเป็นพาหะถ่ายทอดยีนไปสู่รุ่นถัดไปได้ โดยยีนที่ผิดปกติจะส่งผลให้ฮอร์โมนเฮปซิดินที่หลั่งออกมาจากตับหยุดทำงาน ซึ่งฮอร์โมนนี้ทำหน้าที่ควบคุมสมดุลระหว่างการใช้ธาตุเหล็กและการดูดซึมธาตุเหล็กเข้าสู่ร่างกาย จึงส่งผลให้เกิดการดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าที่ร่างกายต้องการ

ทั้งนี้ หากมีธาตุเหล็กสะสมที่อวัยวะสำคัญโดยเฉพาะตับเป็นเวลานาน อาจทำให้เกิดความเสียหายที่รุนแรงจนทำให้อวัยวะทำงานผิดปกติและเกิดโรคเรื้อรังได้ เช่น ตับแข็ง เบาหวาน หัวใจวาย เป็นต้น แต่ก็มีโอกาสเพียงแค่ 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะเกิดภาวะเหล็กเกินอย่างรุนแรงจนส่งผลให้เนื้อเยื่อและอวัยวะได้รับความเสียหาย

Hemochromatosis แบบทุติยภูมิ เป็นภาวะเหล็กเกินที่เกิดจากปัญหาสุขภาพหรือโรคประจำตัวของผู้ป่วยอย่างโรคตับหรือโรคพอร์ฟีเรีย และผู้ป่วยที่ต้องรับการถ่ายเลือดเป็นประจำ ซึ่งอาจทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กมากเกินไปได้ เช่น ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคเลือดเอ็มดีเอส เป็นต้น รวมถึงการได้รับธาตุหล็กมากเกินไปจากการรับประทานอาหารเสริมด้วย

การวินิจฉัย Hemochromatosis

Hemochromatosis อาจเป็นภาวะเจ็บป่วยที่วินิจฉัยได้ยาก เนื่องจากอาจมีอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ หรืออาจไม่มีอาการใด ๆ แต่จะตรวจพบเมื่อผลเลือดชี้ว่ามีระดับธาตุเหล็กในเลือดสูง

โดยแพทย์อาจตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีอาการเข้าข่าย Hemochromatosis ด้วยวิธีดังต่อไปนี้

  • สอบถามอาการ ประวัติสุขภาพ และตรวจร่างกาย โดยซักถามอาการ ประวัติการเจ็บป่วย รวมทั้งสอบถามว่าบุคคลในครอบครัวของผู้ป่วยมีประวัติเป็นภาวะนี้ เป็นโรคตับ หรือโรคข้ออักเสบหรือไม่ ร่วมกับตรวจร่างกายผู้ป่วยในเบื้องต้น
  • ตรวจเลือด เช่น การตรวจวัดปริมาณโปรตีนทรานสเฟอร์ริน ซึ่งมีหน้าที่นำธาตุเหล็กไปตามเลือด หรือการตรวจระดับโปรตีนเฟอร์ริตินที่จับกับธาตุเหล็กในเลือด ซึ่งบ่งบอกถึงการสะสมธาตุเหล็กในตับ เป็นต้น
  • เจาะชิ้นเนื้อตับ เป็นการตัดตัวอย่างชิ้นเนื้อเล็ก ๆ บริเวณตับ แล้วนำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูความเสียหายของตับ
  • ทำ MRI Scan เป็นการถ่ายภาพของตับและช่องท้องด้วยการใช้คลื่นแม่เหล็กและคลื่นวิทยุ

การรักษา Hemochromatosis

ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเองในเบื้องต้นได้โดยหลีกเลี่ยงอาหารเสริมธาตุเหล็กหรือวิตามินรวม เพราะอาจทำให้ระดับของธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นได้ และควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารเสริมวิตามินซี เพราะสามารถเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กได้ นอกจากนี้ ให้หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ เนื่องจากอาจทำให้ตับได้รับความเสียหายในผู้ป่วยภาวะ Hemochromatosis ที่เกิดจากพันธุกรรม และหลีกเลี่ยงการรับประทานปลาดิบและหอย เพราะอาจทำให้เกิดการติดเชื้อจากแบคทีเรียบางชนิดในอาหารเหล่านี้ได้ง่ายกว่าคนทั่วไป

ส่วนผู้ป่วยภาวะธาตุเหล็กเกินจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือด เพื่อลดระดับธาตุเหล็กในเลือดให้เป็นปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ โดยปริมาณเลือดที่ถูกถ่ายออกและความถี่ของการถ่ายเลือดจะขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย สุขภาพโดยรวม และความรุนแรงของอาการ ซึ่งอาจใช้เวลารักษาเป็นปีหรือนานกว่านั้น ผู้ป่วยอาจต้องไปโรงพยาบาล 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์ เพื่อรับการถ่ายเลือด ซึ่งแพทย์จะใช้เข็มฉีดยาเจาะเข้าไปในเส้นเลือดที่แขน แล้วเลือดจะไหลจากเข็มไปสู่ถุงเลือด และเมื่อระดับธาตุเหล็กกลับมาเป็นปกติแล้ว ผู้ป่วยอาจไม่จำเป็นต้องเข้ารับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งเท่าเดิม โดยอาจทำทุก ๆ 2-4 เดือน หรือบางรายก็อาจไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดอีก ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายด้วย

ทั้งนี้ การรักษาภาวะธาตุเหล็กเกินจากความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถช่วยบรรเทาอาการเหนื่อยล้า ปวดท้อง ผิวคล้ำ และยังช่วยป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ด้วย เช่น เบาหวาน โรคตับ และโรคหัวใจ เป็นต้น แต่หากป่วยด้วยโรคเหล่านี้อยู่แล้ว การถ่ายเลือดอาจช่วยชะลออาการได้เช่นกัน ส่วนผู้ป่วยโรคตับแข็งนั้น แพทย์อาจแนะนำให้อัลตราซาวด์หรือเจาะเลือดตรวจมะเร็งตับเป็นระยะ และอาจรักษาด้วยยาขับธาตุเหล็กด้วย เช่น ดีเฟอร็อกซามีน ดีเฟอริโพรน เป็นต้น เพื่อช่วยลดปริมาณเหล็กที่สะสมเกินในร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนของ Hemochromatosis

ผู้ป่วยภาวะ Hemochromatosis ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยบริเวณข้อต่อและอวัยวะที่มีการสะสมธาตุเหล็กในปริมาณมาก และเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามมาได้ ดังนี้

  • การติดเชื้อ เช่น เชื้อกาฬโรค เชื้อเคล็บซีเอลลา (Klebsiella) เป็นต้น
  • ปัญหาเกี่ยวกับตับอย่างตับแข็ง โดยอาจเกิดแผลเป็นที่ตับอย่างถาวร ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับ หรือภาวะอื่นที่เป็นอันตรายต่อชีวิต
  • ปัญหาเกี่ยวกับตับอ่อน ซึ่งหากตับอ่อนเกิดความเสียหาย อาจทำให้เกิดโรคเบาหวานตามมาได้
  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เนื่องจากการสะสมของธาตุเหล็กส่งผลกระทบต่อการไหลเวียนเลือดไปเลี้ยงร่างกาย จนเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว หัวใจเต้นผิดจังหวะ หรือเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ
  • ปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ ในผู้ชายอาจเกิดภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ และมีความต้องการทางเพศที่ลดน้อยลง ส่วนผู้หญิงอาจส่งผลให้ประจำเดือนไม่มา
  • สีผิวเปลี่ยนไป เพราะการสะสมธาตุเหล็กในเซลล์ผิวหนังสามารถทำให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์หรือสีเทาได้

การป้องกัน Hemochromatosis

ภาวะ Hemochromatosis ที่เกิดจากการรับประทานธาตุเหล็กมากเกินไปนั้น สามารถป้องกันได้โดยระมัดระวังไม่รับประทานอาหารเสริมจำพวกธาตุเหล็กมากเกินไป รวมถึงวิตามินรวมที่มักมีส่วนประกอบของธาตุเหล็กด้วย แต่หากเป็น Hemochromatosis ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจไม่สามารถป้องกันได้

อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์แล้วจะเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนขึ้น ซึ่งผู้ป่วย Hemochromatosis หรือผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเคยป่วยด้วยภาวะนี้สามารถลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติไปยังลูกได้ โดยไปตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร และปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงต่าง ๆ เพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่ยีนผิดปกติจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นลูก