ความหมาย โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมจากการบกพร่องของยีนที่ช่วยผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน แม้เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย แต่หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้มีระดับฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายมากขึ้นจนส่งผลต่อระบบประสาทและสมอง ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา หรืออาจเกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่น ๆ ตามมา เช่น อาการชัก ปัญหาทางจิตเวช ปัญหาทางพฤติกรรม พัฒนาการล่าช้า เป็นต้น

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่อาจสังเกตได้ มีดังนี้

• สั่น
• ชัก
• สมาธิสั้น อยู่ไม่สุข หรืออยู่ไม่นิ่ง
• ผิวซีด ผมสีอ่อน หรืออาจมีแผลที่เกิดจากผิวหนังอักเสบ
• ลมหายใจ ผิว และปัสสาวะมีกลิ่นสาบหนู
• เจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

โดยลักษณะอาการของโรค มีตั้งแต่ระดับที่ไม่รุนแรงไปจนถึงระดับที่รุนแรงจนถึงขั้นทำให้ระบบประสาทและสมองเกิดความเสียหาย ดังนี้

โรคฟีนิลคีโตนูเรียชนิดไม่รุนแรง (Variant PKU)

มีความรุนแรงเพียงเล็กน้อยถึงปานกลาง ส่งผลให้มีอาการที่ไม่รุนแรงมาก เนื่องจากเอนไซม์บางส่วนอาจยังคงทำงานได้อยู่ จึงทำให้ระดับของฟีนิลอะลานีนไม่สูงมากนัก และเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางสมองน้อยกว่าชนิดรุนแรง แต่ผู้ป่วยต้องควบคุมการรับประทานอาหาร เพื่อป้องกันการเกิดภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ด้วย

โรคฟีนิลคีโตนูเรียชนิดรุนแรง (Classic PKU)

เป็นอาการที่มีความรุนแรงมาก เนื่องจากเกิดภาวะพร่องเอนไซม์ที่สลายฟีนิลอะลานีนหรือมีปริมาณเอนไซม์ลดลงอย่างมาก โดยในทารกอาจไม่แสดงอาการออกมาในช่วง 2-3 เดือนแรก และหากไม่ได้รับการตรวจรักษาจากแพทย์อย่างทันท่วงที อาจทำให้สมองของเด็กถูกทำลายจนส่งผลให้เกิดปัญหาทางพฤติกรรม โรคลมชัก และเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาได้

สาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากความบกพร่องของยีนที่ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เพื่อช่วยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ จึงอาจทำให้มีการสะสมของฟีนิลอะลานีน ผู้ป่วยอาจมีสารดังกล่าวในปริมาณมากจนเป็นอันตรายได้ โดยเฉพาะเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงหรืออาหารที่มีส่วนผสมของสารให้ความหวานแทนน้ำตาลที่มีส่วนประกอบของแอสปาร์แตม และอาจส่งผลให้เซลล์ประสาทบริเวณสมองได้รับความเสียหายหรือเกิดอาการของโรคอื่น ๆ ตามมา โดยยีนต้นเหตุที่มีความบกพร่องนี้ถูกถ่ายทอดผ่านทางพันธุรรมเมื่อทั้งพ่อและแม่ของเด็กมียีนที่ผิดปกติ แต่หากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งมียีนดังกล่าว เด็กจะไม่มีความเสี่ยงในการเกิดโรคฟีนิลคีโตนูเรียแต่อย่างใด อย่างไรก็ตาม เด็กอาจเป็นพาหะส่งผ่านยีนนั้นไปสู่รุ่นลูกต่อไปได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

หากผู้ป่วยมีอาการบางอย่างที่อาจเป็นสัญญาณของโรคนี้ แพทย์จะสั่งตรวจเลือดเพื่อประกอบการวินิจฉัย โดยตรวจหาเอนไซม์ที่ช่วยสลายสารฟีนิลอะลานีน และอาจตรวจยืนยันเพิ่มเติมอีกครั้งด้วยวิธีอื่น ๆ เช่น ตรวจปัสสาวะ หรือตรวจทางพันธุกรรม เป็นต้น

กรณีที่ผู้ป่วยหรือคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคนี้ เป็นพาหะของโรค หรือสงสัยว่าป่วยเป็นโรคนี้ ก่อนวางแผนมีบุตร อาจไปปรึกษาแพทย์หรือผู้ที่ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ ส่วนเด็กที่คลอดออกมาแล้ว แพทย์จะตรวจดูว่าทารกมีความผิดปกติใด ๆ หรือไม่ภายใน 1-2 วันหลังคลอด

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

แพทย์จะรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียโดยมุ่งเน้นบรรเทาอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ โดยจะแนะนำให้ผู้ป่วยควบคุมอาหารร่วมกับใช้ยาบางชนิด ดังนี้

การควบคุมอาหาร

ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารตามที่แพทย์หรือนักโภชนาการแนะนำ เพื่อจำกัดปริมาณการได้รับฟีนิลอะลานีนจากอาหารมากเกินไป โดยปริมาณฟีนิลอะลานีนที่ผู้ป่วยแต่ละรายควรได้รับนั้น อาจปรับเปลี่ยนไปได้ตลอดเวลา ซึ่งแพทย์จะพิจารณาจากการรับประทานอาหารของผู้ป่วย ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด และอัตราการเจริญเติบโต

สำหรับผู้ป่วยวัยทารกนั้นสามารถรับประทานนมแม่ได้ตามปกติ เนื่องจากนมแม่มีระดับฟีนิลอะลานีนต่ำ ส่วนเด็กที่พ้นวัยทารก แพทย์อาจแนะนำให้งดอาหารจำพวกเนื้อสัตว์ ไข่ ถั่ว หรือเนย โดยควรรับประทานอาหารจำพวกผัก ผลไม้ และอาหารอื่น ๆ ที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณที่เหมาะสม ซึ่งแพทย์อาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมไทโรซีนด้วย

นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาบางชนิดที่อาจมีส่วนประกอบของแอสปาร์แตม วิตามินหรืออาหารเสริมบางชนิดที่อาจมีส่วนผสมของกรดอะมิโนหรือนมผงขาดมันเนย รวมทั้งอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น นม ไข่ ชีส ถั่ว ถั่วเหลือง เนื้อสัตว์ มันฝรั่ง ธัญพืช และผักบางชนิด เป็นต้น

การใช้ยา

องค์การอาหารและยาประเทศสหรัฐอเมริกาได้รับรองว่ายาซัพโพรเทอรินช่วยลดปริมาณกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและทำให้ร่างกายทนสารชนิดนี้ได้ อย่างไรก็ตาม ในประเทศไทยยังไม่รับรองการใช้ยาชนิดนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรไปตรวจติดตามผลเป็นประจำ เพื่อดูอาการ ตรวจร่างกาย และวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด เพื่อให้แพทย์ประเมินผลและวางแผนการรักษาได้อย่างเหมาะสมต่อไป

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

หากเป็นโรคนี้แล้วไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยอาจมีระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง จนทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา เช่น ทารกมีน้ำหนักตัวน้อยเมื่อแรกเกิด มีพัฒนาการช้า ศีรษะและใบหน้าผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับอารมณ์หรือพฤติกรรม มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบประสาท และมีสติปัญญาบกพร่อง เป็นต้น ส่วนคุณแม่ที่มีระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงระหว่างการตั้งครรภ์ อาจเสี่ยงเกิดภาวะแท้งบุตร หรือทารกพิการแต่กำเนิดได้

การป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรียอาจไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ผู้ที่วางแผนมีบุตรสามารถเข้ารับการตรวจประเมินความเสี่ยงและปฏิบัติตามแนวทางป้องกันการเกิดโรคนี้ในบุตรได้ โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคนี้หรือคนในครอบครัวเคยมีประวัติป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดโรคนี้ตามมา ส่วนผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียอยู่แล้ว ควรรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ และควรปรึกษาแพทย์ด้วยเช่นกัน