ความหมาย Rett Syndrome

Rett Syndrome หรือเร็ทท์ ซินโดรม เป็นโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทที่พบได้น้อย ผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหว การหายใจ หรือการนอนหลับ  โดยทางการแพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน 

เร็ทท์ ซินโดรมเป็นโรคร้ายแรงที่อาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตและจะพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย โดยอาการผิดปกติมักแสดงออกในช่วงอายุ 1-2 ปี ในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์จะรักษาตามอาการของแต่ละบุคคล ผู้ป่วยจึงจำเป็นจะต้องได้รับการดูแลและรักษาตลอดชีวิต

อาการของ Rett Syndrome

โดยปกติแล้วเด็กที่ป่วยด้วย Rett Syndrome จะมีการเจริญเติบโตตามปกติในช่วง 5 เดือนแรกหลังการคลอด แต่จะเห็นถึงความเปลี่ยนแปลงอย่างชัดเจนในช่วงอายุประมาณ 12-18 เดือน และอาการอาจแบ่งออกได้หลายระยะ โดยอาการส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยมีดังนี้

• เกิดความผิดปกติด้านการเจริญเติบโต สมองเติบโตช้าและหัวเล็กกว่าเด็กทั่วไป เมื่ออายุมากขึ้นจะพบว่าร่างกายส่วนอื่น ๆ จะเจริญเติบโตช้าอย่างเห็นได้ชัด
• มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหวและความสัมพันธ์ระหว่างประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้ไม่สามารถประคองหัว คลาน หรือเดินได้อย่างปกติ โดยอาการในช่วงแรกจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วแล้วค่อย ๆ เกิดอย่างต่อเนื่องทีละน้อย ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจมีภาวะกล้ามเนื้อเกร็งหรือกล้ามเนื้อกระตุกเนื่องจากการเคลื่อนไหวและท่าทางที่ผิดปกติ
• การเคลื่อนไหวของมือผิดปกติ เช่น การขยับมือซ้ำ ๆ ขยับมืออย่างไม่มีสาเหตุ อาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเขียน บีบ แตะ ถู หรือปรบมือ เป็นต้น
• การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ เช่น จ้องหรือกระพริบตา ตาเหล่ หลับตาได้ทีละข้าง เป็นต้น 
• กระดูกสันหลังคด ซึ่งจะเริ่มแสดงความผิดปกติในช่วงอายุประมาณ 8-11 ปี และอาการจะรุนแรงมากขึ้นตามอายุ
• มีปัญหาในการหายใจ เช่น กลั้นลมหายใจ มีภาวะระบายลมหายใจเกินหรือหายใจออกอย่างรุนแรง โดยอาการมักเกิดขึ้นขณะเดิน อาจมีการหายใจตื้นหรือภาวะหยุดหายใจขณะหลับเกิดขึ้นด้วย
• สูญเสียทักษะด้านการสื่อสาร ไม่สามารถสื่อสารได้ทั้งทางการพูด การสบตา หรือการสื่อสารด้วยวิธีอื่น ๆ อีกทั้งยังไม่มีความสนใจในผู้คน ของเล่น หรือสิ่งรอบตัว แต่อาจสามารถสบตาหรือพัฒนาทักษะด้านการพูดได้ในภายหลัง บางรายอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว อย่างพูดไม่ได้กะทันหัน
• สูญเสียความสามารถด้านการเรียนรู้หรือทักษะด้านต่าง ๆ
• แสดงอารมณ์หงุดหงิด ฉุนเฉียว และร้องไห้ง่าย โดยเฉพาะเมื่อตอนโตขึ้น ผู้ป่วยอาจร้องไห้หรือกรีดร้องโดยไม่มีเหตุผลเป็นเวลานานหลายชั่วโมง บางรายอาจมีอาการกลัวหรือวิตกกังวลร่วมด้วย
• หัวใจเต้นผิดจังหวะและอาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
• มีปัญหาด้านการนอนหลับ เช่น หลับในช่วงกลางวันและตื่นในช่วงกลางคืน หรือตื่นในช่วงกลางคืนพร้อมร้องไห้หรือกรีดร้อง เป็นต้น

นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจแสดงอาการอื่น ๆ เช่น เลียมือ คว้าผมหรือเสื้อผ้าของตนเอง มีอาการชัก มีภาวะกระดูกบางกว่าปกติ เปราะและแตกหักง่าย มือเท้าเย็น มีปัญหาด้านการเคี้ยวและกลืน เป็นต้น

สาเหตุของ Rett Syndrome

Rett Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่คาดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งมีตำแหน่งอยู่ในโครโมโซม X การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะส่งผลให้เกิดปัญหาในการผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาสมอง โดยโรคเร็ทท์ ซินโดรมส่วนใหญ่จะพบผู้ป่วยในทารกเพศหญิง หากเกิดในทารกเพศชายอาจส่งผลให้มีอาการผิดปกติที่รุนแรงกว่าและทำให้เสียชีวิตได้ เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

อย่างไรก็ตาม แม้ว่ากลุ่มอาการดังกล่าวจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็มีผู้ป่วยจำนวนน้อยเท่านั้นที่ได้รับยีนผิดปกติจากพันธุกรรมของครอบครัว อีกทั้งสาเหตุของ Rett Syndrome ยังยู่ในระหว่างการศึกษา จึงยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้อย่างแน่ชัด

การวินิจฉัย Rett Syndrome

โดยทั่วไป แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ตรวจดูการเจริญเติบโตทางร่างกายและพัฒนาการของผู้ป่วยอย่างละเอียด โดยอาจสังเกตอาการของโรคเบื้องต้นได้จากขนาดของศีรษะที่เล็กผิดปกติ มีพัฒนาการด้านช้ากว่าเด็กทั่วไป หรือมีความผิดปกติของพัฒนาการด้านต่าง ๆ

หลังจากนั้นแพทย์อาจตรวจด้วยวิธีอื่นเพิ่มเติม โดยพิจารณาจากอาการของโรคเป็นหลัก ได้แก่ การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การประเมินจากภาพถ่ายทางรังสีจากการเอ็กซเรย์หรือการตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การทดสอบการได้ยิน การทดสอบดวงตาและการมองเห็น การบันทึกคลื่นไฟฟ้าในสมอง รวมไปถึงการทดสอบความผิดปกติของดีเอ็นเอที่จะช่วยยืนยันผลการวินิจฉัยให้ชัดเจนขึ้น โดยเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการคล้ายกับอาการของ Rett Syndrome 

ทั้งนี้ แพทย์จำเป็นต้องวินิจฉัยอย่างละเอียดและอาจใช้หลายวิธีร่วมกัน เนื่องจากอาการของ Rett Syndrome มีความคล้ายคลึงกับโรคหรือภาวะอื่น เช่น ออทิสติก ภาวะสมองพิการ ปัญหาด้านการได้ยินหรือการมองเห็น ภาวะเมแทบอลิกซินโดรมอย่างโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของสมองหรือร่างกาย โรคทางสมองจากการได้รับความเสียหายเนื่องจากการติดเชื้อ ได้รับบาดเจ็บ หรือได้รับความเสียหายแต่กำเนิด เป็นต้น 

การรักษา Rett Syndrome

Rett Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และผู้ป่วยจำเป็นจะต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิต แพทย์จึงมุ่งเน้นการรักษาที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหว สื่อสาร หรือมีส่วนร่วมในสังคมได้ตามปกติด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น

• การดูแลทั่วไป เป็นการดูแลสุขภาพโดยรวมและสังเกตการเปลี่ยนแปลงทางด้านร่างกาย เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วยจากสาเหตุนั้น โดยมีการนัดตรวจติดตามเป็นระยะและจะมีทีมแพทย์จากหลายแขนงร่วมกันดูแล เช่น การใส่เครื่องกระตุ้นไฟฟ้าหัวใจเพื่อช่วยควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจในกรณีที่หัวใจของผู้ป่วยมีการทำงานที่ผิดปกติ หรือเข้ารับการผ่าตัดหากมีอาการกระดูกหลังคด เป็นต้น
• การใช้ยาเพื่อควบคุมอาการที่อาจเกิดขึ้น เช่น อาการชัก กล้ามเนื้อเกร็ง มีปัญหาด้านการหายใจ การนอนหลับ ระบบทางเดินอาหาร หัวใจ หรือการเคลื่อนไหว
• การทำกายภาพบำบัด ในกรณีที่ผู้ป่วยมีภาวะกระดูกสันหลังคดหรือต้องการลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าว แพทย์จะฝึกท่าทางการนั่งที่เหมาะสม ฝึกทักษะการทรงตัว เดิน ความยืดหยุ่นของร่างกาย และอาจมีการใช้อุปกรณ์เสริมเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้ เช่น อุปกรณ์คลุมหรือดามผ่านส่วนของเท้าและข้อเท้า หรืออุปกรณ์ดามข้อมือ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวหรือใช้มือได้ดียิ่งขึ้น เป็นต้น
• กิจกรรมบำบัดจะช่วยให้ผู้ป่วยฝึกการใช้มือในการทำกิจกรรมต่าง ๆ อย่างการแต่งตัวหรือการรับประทานอาหาร เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้
• การบำบัดรักษาและฟื้นฟูความผิดปกติทางภาษาและการพูด เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถสื่อสารกับผู้อื่นและสามารถเป็นส่วนหนึ่งของสังคมได้ 
• การดูแลด้านโภชนาการ มีความสำคัญในด้านการเจริญเติบโต การพัฒนาอารมณ์ สมรรถภาพทางด้านร่างกายและทักษะทางสังคม โดยผู้ป่วย Rett Syndrome ควรรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่สูงและรับประทานอาหารในประมาณที่เหมาะสม มีการวางแผนการรับประทานอาหารเพื่อป้องกันการสำลักหรืออาเจียน ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องรับสารอาหารผ่านท่อที่จะต่อเข้าสู่ทางเดินอาหารโดยตรง 
• การฝึกและพัฒนานิสัยการนอนเพื่อรักษาอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการนอน

นอกจากนี้ การว่ายน้ำหรือการใช้ดนตรีบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างพัฒนาทางด้านร่างกายและจิตใจให้แก่ผู้ป่วยได้เช่นกัน รวมถึงการได้รับการฝึกฝนทางด้านวิชาการ ทักษะการเข้าสังคม และการฝึกอาชีพจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถปรับตัวต่อสภาพแวดล้อมและมีส่วนร่วมต่อสังคมได้ดียึ่งขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Rett Syndrome

ผู้ป่วย Rett Syndrome อาจมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่เป็นผลมาจากอาการพื้นฐานของโรค เช่น 

• อาการของโรคอาจรบกวนเวลานอนหลับทั้งต่อตัวผู้ป่วยและครอบครัว 
• รับประทานอาหารลำบาก ส่งผลให้มีภาวะขาดสารอาหารและตัวเตี้ย
• การทำงานของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะผิดปกติ เช่น มีภาวะกรดไหลย้อน ท้องผูก ไม่สามารถกลั้นปัสสาวะหรืออุจจาระได้ มีความผิดปกติบริเวณถุงน้ำดี เป็นต้น
• มีปัญหาด้านกล้ามเนื้อ กระดูก และข้อต่อ
• ภาวะความวิตกกังวลและปัญหาทางพฤติกรรมในสังคม

แม้ว่าผู้ป่วยเร็ทท์ ซินโดรมส่วนใหญ่จะสามารถใช้ชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่มักจะมีอายุขัยเฉลี่ยที่ต่ำกว่าคนทั่วไป เนื่องจากผู้ที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าวมักเสียชีวิตเนื่องจากโรคหัวใจ ปอดบวม ลมชัก หรือปัญหาสุขภาพด้านอื่น ๆ  

การป้องกัน Rett Syndrome

เนื่องจากไม่สามารถระบุสาเหตุของ Rett Syndrome ได้อย่างแน่ชัด จึงยังไม่มีวิธีที่สามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ หากสงสัยว่าบุตรหลานหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการผิดปกติคล้ายกับอาการของเร็ทท์ ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุและให้การรักษาอย่างเหมาะสม