Marfan Syndrome (มาร์แฟนซินโดรม)

ความหมาย Marfan Syndrome (มาร์แฟนซินโดรม)

Marfan Syndrome (มาร์แฟนซินโดรม) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีหน้าที่ค้ำจุนโครงสร้างของร่างกายและจำเป็นต่อการเจริญเติบโต โดยเฉพาะบริเวณกระดูก หัวใจ ตา และหลอดเลือด ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีรูปร่างสูง ผอม มีแขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ และมีภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่ออวัยวะต่าง ๆ ซึ่งอาจรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

Marfan Syndrome

อาการของ Marfan Syndrome

ผู้ป่วยโรคนี้มักเริ่มมีอาการผิดปกติตั้งแต่อายุยังน้อย แต่ละรายมีลักษณะอาการและระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น อาการของ Marfan Syndrome ที่สังเกตได้ มีดังนี้

  • มีรูปร่างสูงและผอม
  • แขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ
  • เพดานปากยกตัวสูงกว่าปกติ ฟันเก
  • กระดูกหน้าอกผิดรูป อาจนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย
  • มีเสียงฟู่ของหัวใจ ซึ่งเป็นเสียงการไหลเวียนเลือดบริเวณหัวใจที่ผิดปกติ
  • กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
  • เท้าแบน
  • แก้วตาเคลื่อนหรือสายตาสั้นลงอย่างมาก และอาจเสี่ยงเกิดโรคต้อกระจกและต้อหินมากกว่าคนทั่วไป

นอกจากนี้ หากอาการป่วยกระทบต่อหลอดเลือดแดงเอออร์ตาที่มีหน้าที่นำเลือดออกจากหัวใจไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาจส่งผลให้หลอดเลือดดังกล่าวโป่งพองและแตกออกจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากผู้ป่วยมีอาการของภาวะนี้ เช่น เจ็บหน้าอก หยุดไอไม่ได้ หรือหายใจผิดปกติ ควรรีบไปพบแพทย์ทันที

สาเหตุของ Marfan Syndrome

Marfan Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้กระบวนการผลิตโปรตีนฟิบริลลิน (Fibrillin) ที่จำเป็นต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดความผิดปกติ ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและอวัยวะต่าง ๆ ความผิดปกติของยีนดังกล่าวสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ลูกมักเสี่ยงเป็นโรคนี้ 50 เปอร์เซ็นต์ ทั้งนี้ ในบรรดาผู้ป่วย Marfan Syndrome ทั้งหมด มี 75 เปอร์เซนต์ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนอีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

การวินิจฉัย Marfan Syndrome

การวินิจฉัย Marfan Syndrome ทำได้ค่อนข้างยาก เนื่องจากผู้ป่วยอาจมีอาการและระดับความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไป แพทย์จึงไม่อาจวินิจฉัยจากความผิดปกติทางรูปร่างของผู้ป่วยได้เพียงอย่างเดียว แต่ต้องใช้วิธีอื่นร่วมด้วย ขั้นแรกแพทย์จะตรวจดูอาการในเบื้องต้นและซักประวัติทางสุขภาพของคนในครอบครัว หากผู้ป่วยมีความเสี่ยงเป็นโรคอาจมีการตรวจดูอวัยวะอื่น ๆ เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย ได้แก่

การตรวจหัวใจ

  • ตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ คือการถ่ายภาพหัวใจด้วยคลื่นเสียง เพื่อตรวจหาความผิดปกติของลิ้นหัวใจและหลอดเลือดเอออร์ตาร์
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เพื่อตรวจสอบอัตราการเต้นและจังหวะการเต้นของหัวใจ
  • ตรวจหัวใจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า เป็นการตรวจหาความผิดปกติของหลังช่วงล่าง

การตรวจดวงตา

  • ตรวจวัดสายตาเพื่อตรวจดูระดับการมองเห็นของสายตา
  • ตรวจวัดความดันภายในลูกตา เพื่อดูว่ามีแนวโน้มเกิดต้อหินหรือไม่
  • ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษ (Slit Lamp Exam) เพื่อดูความผิดปกติของดวงตา เช่น แก้วตาเคลื่อน ต้อกระจก จอประสาทตาลอก เป็นต้น

ทั้งนี้ หากผลการตรวจตามวิธีข้างต้นระบุได้ไม่แน่ชัด แพทย์อาจใช้วิธีตรวจรหัสทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยร่วมด้วย

การรักษา Marfan Syndrome

โรค Marfan Syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งไปที่การประคับประคองอาการและลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อน แพทย์อาจให้ผู้ป่วยรับประทานยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันหลอดเลือดเอออร์ตาร์ขยายตัวและฉีกขาด เช่น ยาลอซาร์แทน ยาเบต้าบล็อกเกอร์ เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ยาเบต้าบล็อกเกอร์อาจส่งผลข้างเคียงได้ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโรคหืดร่วมด้วย เช่น ทำให้รู้สึกง่วงซึม ปวดศีรษะ อัตราการเต้นของหัวใจลดลง บวมตามมือและเท้า มีปัญหาด้านการหายใจและการนอน แพทย์จึงอาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีอาการเหล่านี้ใช้ยาแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์แทน

สำหรับผู้ป่วยที่มีเลนส์แก้วตาเคลื่อน แพทย์อาจแนะนำให้ใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ออกแบบพิเศษเพื่อช่วยหักเหแสงรอบเลนส์แก้วตาโดยเฉพาะ แต่หากมีอาการรุนแรงจนกระทบต่อประสิทธิภาพในการมองเห็น ผู้ป่วยอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ตาเทียม

ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่เสี่ยงต่อภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดหรือต้องการแก้ไขรูปร่างที่ผิดปกติอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด ดังนี้

  • การผ่าตัดหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาร์ หากผู้ป่วยมีหลอดเลือดดังกล่าวขยายตัวอย่างรวดเร็วหรือมีขนาดใหญ่กว่า 2 นิ้ว แพทย์อาจแนะนำให้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อใส่หลอดเลือดเทียมทดแทน เพื่อป้องกันอันตรายจากหลอดเลือดแตก และอาจแนะนำให้ผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจเทียมด้วยเช่นกัน
  • การผ่าตัดแก้ไขกระดูกหน้าอก เป็นการแก้ไขกระดูกหน้าอกที่ผิดรูป เช่น กระดูกหน้าอกนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย การรักษาวิธีนี้จัดเป็นการผ่าตัดศัลยกรรมอย่างหนึ่ง
  • การรักษากระดูกสันหลังคด แพทย์มักแนะนำให้ผู้ป่วยเด็กที่มีกระดูกสันหลังคดใช้อุปกรณ์พยุงกระดูกสันหลัง ซึ่งจำเป็นต้องสวมไว้ตลอดเวลาจนร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่ ส่วนผู้ที่มีกระดูกสันหลังคดมากอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อยืดกระดูก
  • การผ่าตัดดวงตา เพื่อรักษาอาการจอประสาทตาฉีกขาดหรือจอประสาทตาหลุดลอก ส่วนผู้ป่วยต้อกระจกที่มีเลนส์แก้วตาขุ่นมัว แพทย์อาจแนะนำให้เข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ตาเทียม

นอกจากนี้ ผู้ป่วยมาร์แฟนซินโดรมควรระมัดระวังในการทำกิจกรรมต่าง ๆ โดยเฉพาะผู้ที่เสี่ยงต่อภาวะเลือดเซาะผนังหลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด ควรหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้นและกระทบต่อการทำงานของหัวใจ เช่น การเล่นกีฬาที่ต้องปะทะกับผู้อื่น หรือการยกของหนัก  และควรหันมาออกกำลังกายแบา ๆ แทน เช่น เดินเร็ว โบว์ลิ่ง กอล์ฟ เป็นต้น