Hemophilia

ความหมาย Hemophilia

 Hemophilia (ฮีโมฟีเลีย) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติเฉพาะในโครโมโซม X ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกนานกว่าคนปกติทั่วไปเมื่อได้รับบาดเจ็บ และอันตรายมากหากมีเลือดออกในร่างกาย โดยเฉพาะตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตได้อย่างปกติและมีความสุขเหมือนคนทั่วไป

Hemophilia

อาการของ Hemophilia

อาการโดยทั่วไปของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย คือเลือดไหลนานและห้ามเลือดยากเมื่อสูญเสียเลือด เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัว ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และปริมาณโปรตีนจับลิ่มเลือด (Factor) ซึ่งเป็นสารทำให้เลือดแข็งตัว ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก อาจมีภาวะเลือดออกตั้งแต่เด็ก โดยเฉพาะตามข้อในร่างกาย และบริเวณที่ต้องรับน้ำหนัก หรืออาจรุนแรงจนถึงขั้นมีเลือดออกที่อวัยวะภายใน เช่น ระบบทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ และสมอง เป็นต้น ส่วนผู้ป่วยที่อาการรุนแรงน้อย อาจมีภาวะเลือดออก และหยุดยากเมื่อได้รับอุบัติเหตุ หรือหลังการผ่าตัด อาการและสัญญาณเตือนของฮีโมฟีเลียที่สังเกตได้ มีดังนี้

  • เลือดออกปริมาณมากผิดปกติหลังมีดบาด ทำฟัน หรือผ่าตัด
  • มีรอยฟกช้ำจ้ำใหญ่ทั่วร่างกาย
  • เลือดออกผิดปกติหลังฉีดวัคซีน
  • เลือดกำเดาไหลไม่มีสาเหตุ
  • ปัสสาวะหรืออุจจาระเป็นเลือด
  • ปวดตึงที่ข้อต่อ
  • หากเป็นในเด็กทารก ก็จะร้องไห้โดยไม่มีสาเหตุ
นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีสัญญาณเตือนบางอย่างซึ่งอาจเกิดขึ้นฉับพลันที่บ่งชี้ว่ามีโอกาสเป็นฮีโมฟีเลีย โดยสังเกตจากอาการเหล่านี้
  • ปวดและบวมตามข้อแบบเฉียบพลัน เช่น หัวไหล่ ข้อศอก สะโพก หัวเข่า กล้ามเนื้อขาและแขน เป็นต้น
  • เลือดไหลไม่หยุดเมื่อบาดเจ็บ
  • ปวดศีรษะรุนแรง
  • ปวดคอ
  • อาเจียนบ่อย
  • เห็นภาพซ้อน
  • เหนื่อยล้ามาก
นอกจากนั้นแล้วหากสงสัยว่าตนเองเป็นโรคฮีโมฟีเลียควรรีบไปพบแพทย์ โดยเฉพาะผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง โดยดูจากปัจจัยต่อไปนี้
  • กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนจะมีบุตร โดยเฉพาะในกรณีที่คนในครอบครัวเคยป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย
  • เกิดรอยช้ำตามร่างกายง่ายและเลือดไหลไม่หยุดเมื่อบาดเจ็บ
  • เกิดภาวะเลือดออกตามข้อต่อและมีอาการอื่นร่วมด้วย เช่น ปวดแปลบ เมื่อยตามข้อ มีอาการตึง ร้อน และบวม เป็นต้น
  • โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มักพบในเด็ก ซึ่งอาจแสดงอาการได้ในเด็กที่เพิ่งเริ่มคลาน และหัดเดิน โดยอาจพบจ้ำเลือด หรือเกิดภาวะเลือดหยุดยากแม้จะทำกิจกรรมที่ไม่รุนแรง หากสังเกตพบว่าเด็กมีอาการเหล่านี้ควรรีบพาไปพบแพทย์
สาเหตุของ Hemophilia โดยปกติแล้วเมื่อเลือดออก ร่างกายจะสร้างกลไกการห้ามเลือดขึ้น โดยอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่าง การหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกร็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งไป แม้จะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อนก็เป็นโรคนี้ได้ โดยอาจมีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (Spontaneous Mutation) ภาวะเลือดออกในสมองซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงคือสาเหตุที่ทำให้เด็กซึ่งป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเสียชีวิตมากที่สุด ฮีโมฟีเลียแบ่งประเภทตามปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไป โดยมีระดับความรุนแรงของอาการต่างกันดังนี้
  • ฮีโมฟีเลีย เอ พบมากที่สุดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8
  • ฮีโมฟีเลีย บี พบมากที่สุดรองลงมาจากชนิด เอ เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 9
  • ฮีโมฟีเลีย ซี เป็นอาการที่ไม่รุนแรงมาก เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 11
การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม

ปกติคนเรามีโครโมโซมเพศอยู่ 2 โครโมโซม ผู้หญิงจะรับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ส่วนผู้ชายจะรับโครโมโซม Y จากพ่อและโครโมโซม X จากแม่ ซึ่งทำให้การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกัน ดังนี้

  • ฮีโมฟีเลีย เอ หรือ บี ยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียนั้นอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งจะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย ผู้หญิงที่มียีนบกพร่องจะเป็นพาหะ ไม่มีอาการของโรค แต่มีอาการเลือดไหลไม่หยุดได้หากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8 หรือ 9 มีจำนวนลดลง
  • ฮีโมฟีเลีย ซี อาการของฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถแสดงออกได้ทั้งในเด็กชายและหญิง เด็กชายจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อรับยีน X ที่บกพร่องจากแม่ ส่วนเด็กหญิงนั้นรับยีน X ที่บกพร่องมาจากพ่อ หรือแม่ก็ได้    
การวินิจฉัย Hemophilia โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยมักมีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตาม 1 ใน 3 ของผู้ป่วยไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อน ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนที่ผิดปกติ และอาจเกิดจากผู้หญิงที่เป็นพาหะส่งทอดยีนที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่นเป็นเวลานานจนแสดงออกในที่สุด

ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูก อาจมีการตรวจเลือดและเนื้อเยื่อเพื่อหายีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม หรือยีนที่กลายพันธุ์

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กและผู้ใหญ่ได้ด้วยการส่งตรวจเลือด ซึ่งแสดงให้เห็นถึงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไป กรณีของผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง แพทย์อาจตรวจเจอฮีโมฟีเลียจากการส่งตรวจเลือด สำหรับการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคระหว่างตั้งครรภ์ ทำได้ดังนี้

  • การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) แพทย์จะตรวจด้วยการดูดเอารกจากผนังมดลูกไปตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
  • การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อหาระดับความผิดปกติในยีน เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์
การรักษา Hemophilia ปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การดูแลรักษาตนเองอย่างดีทำให้ผู้ป่วยมีความสุขกับการใช้ชีวิตและมีอายุยืนยาวได้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งอาการไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซิน (Desmopressin) เข้าหลอดเลือดดำ เพื่อให้ร่างกายผลิตโปรตีนจับลิ่มเลือด สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การรักษาในปัจจุบันทำได้ด้วยการฉีดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัวทดแทนเข้าหลอดเลือดดำ โดยสกัดจากเลือดของผู้บริจาคซึ่งตรวจสอบแล้วว่าไม่มีเชื้อโรค การรักษาด้วยวิธีนี้สามารถทำได้ที่บ้านหากได้คำแนะนำและการฝึกจากแพทย์

นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้เพื่อควบคุมอาการของโรค

  • ใช้ยาไทลินอลเมื่อมีอาการปวดแทนแอสไพริน และแอดวิล (Advil) เนื่องจากฤทธิ์ยาทำให้เลือดออกง่าย
  • หลีกเลี่ยงการใช้ยาละลายลิ่มเลือด เช่น Plavix และ Coumadin ซึ่งเป็นยาต้านการอุดตันของหลอดเลือด
  • ออกกำลังกาย เช่น เดินหรือว่ายน้ำ หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องปะทะกัน เช่น ฮอกกี้ บาสเกตบอล หรือ ฟุตบอล
  • รักษาสุขภาพช่องฟัน ด้วยการแปรงและใช้ไหมขัดฟันสม่ำเสมอ เพื่อเลี่ยงโอกาสที่จะได้รับการรักษาด้วยการทำหัตถการในช่องปากซึ่งเสี่ยงต่อภาวะเลือดออก เช่น การถอน การรักษารากฟัน และการใส่ฟัน เป็นต้น
  • เลือกเครื่องใช้ในบ้านที่ไม่มีมุมเหลี่ยม
  • ใส่หมวกกันน็อก สนับเข่า ขณะทำกิจกรรมที่เสี่ยงอันตรายเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ
ภาวะแทรกซ้อนของ Hemophilia

นอกจากอาการเลือดไหลไม่หยุด มีรอยฟกช้ำทั่วร่างกาย ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนี้

  • เลือดออกในอวัยวะภายใน อาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อและทำให้แขนหรือขาบวม อาการบวมอาจไปกดทับเส้นประสาททำให้ปวดหรือชาได้
  • ข้อต่อเสียหาย ภาวะเลือดออกในร่างกายทำให้กดทับข้อต่อ และทำให้มีอาการปวดมาก หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดภาวะข้อต่ออักเสบหรือเสียหายได้
  • การติดเชื้อ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะต้องถ่ายเลือด จึงเสี่ยงต่อการรับเลือดที่มีแบคทีเรียหรือไวรัส เช่น HIV เป็นต้น
  • อาการไม่พึงประสงค์จากการรักษาด้วยการทดแทนสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบางรายไม่ตอบสนองต่อการรักษาวิธีนี้ โดยจะผลิตโปรตีนที่ยับยั้งสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้รักษาไม่ได้ผล
การป้องกัน Hemophilia

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ ทางที่ดีควรปรึกษาแพทย์เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีนก่อนตั้งครรภ์เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่