Cystic Fibrosis

ความหมาย Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis (ซิสติก ไฟโบรซิส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน

Cystic Fibrosis

อาการของ Cystic Fibrosis

อาการของโรคมีแนวโน้มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังเป็นเด็ก เช่น ลำไส้ไม่ทำงานในช่วง 1-2 วันหลังคลอด มีเหงื่อเค็มมากกว่าปกติที่สังเกตได้จากการหอมแก้มหรือจูบผิวทารก น้ำหนักตัวน้อย เจริญเติบโตช้า เป็นต้น

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจไม่พบอาการจนกระทั่งย่างเข้าสู่ช่วงวัยรุ่นหรือโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว โดยอาการของโรคจะแตกต่างหลากหลายกันไปตามอายุและความรุนแรงของอาการในผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งอาการส่วนใหญ่มักส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ดังนี้

  • ระบบทางเดินหายใจ เช่น ไออย่างต่อเนื่องและมีเสมหะ คัดจมูก หอบหืด หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด ปอดบวมบ่อย ๆ เป็นต้น
  • ระบบทางเดินอาหาร เมือกเหนียวข้นอาจขัดขวางการย่อยอาหาร ส่งผลให้ลำไส้เล็กไม่สามารถดูดซึมสารอาหารได้อย่างเต็มที่ จึงทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น น้ำหนักตัวน้อย ท้องอืด ปวดท้อง ลำไส้อุดตันในทารกแรกเกิด ท้องผูกอย่างรุนแรง อุจจาระเป็นมันและมีกลิ่นเหม็น ภาวะดีซ่าน เป็นต้น
  • ระบบสืบพันธุ์ เช่น ภาวะมีบุตรยากในเพศชาย เกิดถุงน้ำในอัณฑะ ภาวะอัณฑะค้างหรืออัณฑะไม่ลงถุง เติบโตเป็นหนุ่มสาวช้า ภาวะขาดประจำเดือน เป็นต้น
  • อาการอื่น ๆ เช่น ไซนัสอักเสบ ริดสีดวงจมูก ภาวะกระดูกบาง ข้ออักเสบ ท่อน้ำดีในตับอุดตัน ปัสสาวะเล็ด และภาวะนิ้วตะบองซึ่งปลายนิ้วจะบวมโตขึ้นผิดปกติในขณะที่เล็บจะโก่งนูนขึ้น เป็นต้น

แม้ในประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ได้ไม่บ่อยนัก แต่ควรไปปรึกษาแพทย์ หากพบว่าบุตรหลานหรือสมาชิกในครอบครัวอาจเป็น Cystic Fibrosis โดยเฉพาะเมื่อมีอาการ เช่น มีไข้ ไอมากขึ้น เสมหะเป็นเลือด เบื่ออาหาร น้ำหนักตัวลดลง ท้องบวม ท้องอืด หรือมีอาการปอดบวมซ้ำ ๆ

สาเหตุของ Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ทำให้ร่างกายควบคุมการเคลื่อนที่ของเกลือและน้ำที่เข้าออกจากเซลล์ผิดปกติ ส่งผลให้สารคัดหลั่งในอวัยวะต่าง ๆ เกิดเป็นเมือกเหนียวข้นขึ้น เช่น บริเวณปอด ตับ ตับอ่อน หรือลำไส้ จนสร้างปัญหาให้กับระบบย่อยอาหารอย่างรุนแรง ส่งผลกระทบต่อต่อมเหงื่อและระบบสืบพันธุ์ของเพศชาย และอาจเกิดปอดอักเสบซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ความผิดปกติของยีน Cystic Fibrosis สืบทอดผ่านพันธุกรรม และมักปรากฏอาการของโรคเมื่อได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่ แต่หากได้รับยีนผิดปกติมาจากทางพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวก็อาจไม่เกิดอาการหรือความผิดปกติใด ๆ โดยโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกชาติพันธุ์ แต่มีแนวโน้มเกิดขึ้นกับคนยุโรปผิวขาวหรือผู้สืบเชื้อสายจากคนกลุ่มนี้ได้มากกว่า

การวินิจฉัย Cystic Fibrosis

หากผู้ป่วยมีอาการที่แพทย์สงสัยว่าอาจเป็นโรค Cystic Fibrosis แพทย์อาจวินิจฉัยด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

  • การตรวจเหงื่อ เหงื่อของผู้ป่วยโรค Cystic Fibrosis จะมีปริมาณเกลือสูงมากกว่าปกติ
  • การทดสอบทางพันธุกรรม ตรวจเลือดหรือน้ำลาย เพื่อหายีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุของโรคนี้
  • การวินิจฉัยอื่น ๆ เช่น การตรวจไขมันในอุจจาระ การตรวจเอนไซม์ทริปซินและไคโมทริปซินในอุจจาระ การตรวจสมรรถภาพของตับอ่อน การตรวจการกระตุ้นฮอร์โมนซีครีทิน การตรวจทางเดินอาหารส่วนบนและลำไส้เล็ก เป็นต้น

การรักษา Cystic Fibrosis

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Cystic Fibrosis ให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่สามารถบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนี้

การใช้ยา เช่น

  • ยาปฏิชีวนะ ใช้รักษาและป้องกันอาการปอดอักเสบ อาจเป็นรูปแบบยารับประทาน หรือยาฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำหากมีอาการป่วยรุนแรง
  • ยาพ่นขยายหลอดลม เพื่อให้ทางเดินหายใจในปอดขยายกว้างขึ้น และช่วยให้หายใจสะดวกขึ้น
  • ยาละลายเสมหะ เพื่อช่วยให้เสมหะเหนียวข้นน้อยลง และส่งผลให้ปอดทำงานได้ดีขึ้น
  • ยาทดแทนน้ำย่อยตับอ่อน เพื่อช่วยให้ระบบทางเดินอาหารดูดซึมสารอาหารได้ดีขึ้น
  • ยาไอวาคาฟเตอร์ เป็นยาที่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Cystic Fibrosis บางประเภท เพื่อปรับปรุงการทำงานของยีนปกติที่เป็นสาเหตุของโรค ทำให้เสมหะที่ข้นเหนียวลดลง และลดปริมาณเกลือในเหงื่อด้วย

การทำกายภาพบำบัดปอด หรือการเคาะปอด วิธีการ คือ ห่อมือเป็นรูปถ้วยแล้วตบเบา ๆ ตามจุดต่าง ๆ บริเวณหน้าอก ทำประมาณวันละ 1-4 รอบ เพื่อช่วยให้ขับเสมหะออกจากปอดได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ใช้อุปกรณ์เสริมหรือแนะนำท่ากายภาพบำบัดทรวงอกอื่น ๆ ที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย

การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด รวมถึงปรับปรุงชีวิตความเป็นอยู่ของผู้ป่วยให้ดีขึ้น เช่น ฝึกเทคนิคการหายใจ ศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับโรค Cystic Fibrosis และวิธีการใช้ชีวิตร่วมกับโรคนี้อย่างเป็นสุข

การดูแลตนเอง เนื่องจากโรค Cystic Fibrosis จะขัดขวางการทำงานของลำไส้เล็ก และอาจทำให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่จำเป็นไม่เพียงพอ จึงควรดูแลตนเองเพิ่มเติมตามวิธีการดังต่อไปนี้

  • ปรึกษาแพทย์ถึงข้อมูลด้านโภชนาการ โดยแพทย์อาจแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยไฟเบอร์ อาหารที่มีเกลือสูง วิตามินรวม ยาลดกรดในกระเพาะอาหาร และอาจต้องบริโภคแคลอรี่เพิ่มขึ้นจากคนทั่วไป
  • ดื่มน้ำให้เพียงพอ เพื่อช่วยละลายเสมหะหรือเมือกเหนียวข้นในปอด
  • ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ เช่น เดิน วิ่ง หรือว่ายน้ำ เพื่อเพิ่มศักยภาพการทำงานของปอดและเสริมสร้างสุขภาพร่างกายโดยรวม
  • รับวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมคอกคัส (Pneumococcus) เป็นประจำ
  • ไม่สูบบุหรี่ และหลีกเลี่ยงควันบุหรี่ เกสรดอกไม้ หรือเชื้อราที่อาจกระตุ้นให้อาการต่าง ๆ แย่ลง
  • ล้างมือให้สะอาดเพื่อป้องกันการติดเชื้อ โดยเฉพาะก่อนรับประทานอาหาร และหลังจากทำกิจกรรมที่เสี่ยงติดเชื้อ เช่น เข้าห้องน้ำ ทำกิจกรรมนอกบ้าน หรือสัมผัสผู้ป่วยติดเชื้อทุกชนิด

การผ่าตัด เช่น

  • การผ่าตัดริดสีดวงจมูก ทำในกรณีที่ริดสีดวงจมูกเป็นสาเหตุทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และหากระดับออกซิเจนในร่างกายลดลง แพทย์อาจให้ออกซิเจนเพื่อป้องกันภาวะความดันเลือดในปอดสูงด้วย
  • การผ่าตัดลำไส้ เพื่อบรรเทาอาการลำไส้อุดตันในกรณีฉุกเฉิน
  • การใส่สายให้อาหารทางจมูก หรือการผ่าตัดใส่สายให้อาหารทางหน้าท้องชั่วคราว เพราะโรค Cystic Fibrosis อาจแทรกแซงการทำงานของระบบย่อยอาหาร จนผู้ป่วยไม่สามารถย่อยอาหารได้เอง และร่างกายไม่สามารถดูดซึมสารอาหารได้ตามปกติ จึงจำเป็นต้องใส่ท่อสายยางเพื่อรับสารอาหารเพิ่มเติม
  • การผ่าตัดปลูกถ่ายปอด ในกรณีที่ผู้ป่วยมีปัญหาการหายใจอย่างรุนแรง แพทย์อาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนปอดข้างที่ได้รับความเสียหายข้างใดข้างหนึ่งหรือหรือทั้ง 2 ข้าง และผู้ป่วยอาจเสี่ยงเกิดผลข้างเคียงจากการผ่าตัดได้ด้วย เช่น ปอดบวม เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Cystic Fibrosis

ปัญหาที่พบได้บ่อยหลังป่วยด้วย Cystic Fibrosis คือ เผชิญกับโรคทางเดินหายใจติดเชื้อเรื้อรัง อีกทั้งยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ ดังนี้

  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ เช่น โรคหลอดลมพอง โรคหลอดลมอักเสบ โรคไซนัสอักเสบ โรคปอดบวมที่กลับมาเป็นซ้ำบ่อย ๆ ริดสีดวงจมูก ไอเป็นเลือด ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ และภาวะหายใจล้มเหลวซึ่งเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้
  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร เช่น ขาดสารอาหาร โรคเบาหวาน ท่อน้ำดีอุดตัน ลำไส้อุดตัน เป็นต้น
  • ภาวะแทรกซ้อนของระบบสืบพันธุ์ เช่น ภาวะมีบุตรยาก เป็นต้น
  • ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น โรคกระดูกพรุน ภาวะขาดน้ำ เกลือแร่ในร่างกายไม่สมดุล เป็นต้น

การป้องกัน Cystic Fibrosis

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและมีการส่งต่อยีนผิดปกติกันภายในครอบครัว โรคนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถทดสอบหาความผิดปกติของยีนก่อนการตั้งครรภ์ได้ โดยเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของทั้งฝ่ายหญิงและฝ่ายชาย ส่วนผู้ที่คลอดบุตรแล้วพบว่าทารกอาจมีความผิดปกติที่เสี่ยงเป็นโรค Cystic Fibrosis ควรพาเด็กไปพบแพทย์ โดยแพทย์อาจทำการทดสอบกับทารก และควรปรึกษาแพทย์ถึงผลกระทบทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตก่อนรับการทดสอบทางพันธุกรรมเสมอ