ท้าวแสนปม

ความหมาย ท้าวแสนปม

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้อเยื่อในเส้นประสาท มักพบในเด็กหรือผู้ที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ โดยได้รับมาจากพ่อแม่หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เนื้องอกที่เกิดจากโรคท้าวแสนปมนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง (Benign) แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรง (Malignant) และกลายเป็นมะเร็งได้

ท้าวแสนปม

รคท้าวแสนปมแบ่งได้เป็น 3 ชนิด ดังนี้

  • นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1, NF 1) จัดเป็นชนิดของโรคที่พบได้ทั่วไปมากที่สุด มักปรากฏอาการตั้งแต่เป็นเด็ก หรือบางครั้งก็ตั้งแต่แรกคลอด โดยโรคชนิดนี้จะทำให้ผิวหนังผิดปกติและทำลายกระดูก ผิวหนังจะมีจุดสีแทนหรือน้ำตาลอ่อนขึ้นหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ โตขึ้นมาบนผิวหรือใต้ผิว เนื้องอกอาจเกิดขึ้นได้ที่สมอง เส้นประสาทสมอง หรือไขสันหลัง
  • นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis Type 2, NF 2) เป็นชนิดของโรคที่พบได้น้อยกว่าชนิดแรก โดยเกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทและไขสันหลัง เนื้องอกจะขึ้นมาที่เส้นประสาทการได้ยินทั้งสองข้าง ทำให้ค่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน มักเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือผู้ที่มีช่วงอายุ 20 ปีต้น ๆ
  • เนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) เนื้องอกชนิดนี้เพิ่งจัดอยู่ในเนื้องอกชนิดที่ 3 ของโรคท้าวแสนปมเมื่อไม่นาน ถือเป็นชนิดที่หาได้ยาก  ผู้ป่วยเนื้องอกชวานโนมาจะมีเนื้องอกของเซลล์เนื้อเยื่อในเส้นประสาทแบบไม่ร้ายแรงขึ้นทั่วร่างกาย โดยเนื้องอกไม่ได้เกิดขึ้นที่บริเวณเส้นประสาทของหู จึงทำให้ผู้ป่วยไม่สูญเสียการได้ยิน เนื้องอกชวานโนมาจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุ 20 กว่าและมักเจ็บปวดเรื้อรัง

อาการของท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมแบ่งชนิดเนื้องอกที่เกิดขึ้นตามแนวเส้นประสาทได้เป็น 3 ชนิด โดยเนื้องอกแต่ละชนิดนั้นปรากฏอาการที่แตกต่างกัน ดังนี้

  • นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1, NF 1) เนื้องอกชนิดนี้มักเกิดขึ้นในเด็ก โดยปรากฏอาการในช่วงแรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และก็มักปรากฏอาการตอนก่อนอายุ 10 ปี อาการของเนื้องอกชนิดนี้มีตั้งแต่ระดับเบาจนถึงปานกลาง แต่ละคนมีอาการรุนแรงต่างกันออกไป ดังนี้
    • จุดเรียบและมีสีน้ำตาลอ่อนบนผิว จุดดังกล่าวไม่เป็นอันตรายและพบได้ทั่วไป โดยหากมีจุดนี้มากกว่า 6 จุด ถือว่ามีโอกาสสูงที่เป็นโรคท้าวแสนปม จุดเรียบสีน้ำตาลอ่อนมักปรากฏตอนเด็กเกิดหรือระหว่างช่วง 1 ปีแรก หลังจากนั้นจะคงอยู่บนผิวหนังไปเรื่อย ๆ
    • กระขึ้นใต้รักแร้หรือบริเวณหัวหน่าว เมื่อเด็กอายุได้ 3-5 ปี จะเกิดกระขึ้นที่บริเวณใต้รักแร้ หัวหน่าว หรือบริเวณผิวหนังที่เป็นข้อพับ โดยขนาดของกระจะเล็กกว่าจุดสีน้ำตาล
    • เกิดตุ่มบนม่านตา (Lisch Nodules) ตุ่มที่ขึ้นตรงม่านตาไม่ใช่เนื้องอกร้ายแรง มีลักษณะเล็ก มองเห็นได้ยาก โดยตุ่มนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นของผู้ป่วย
    • เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง มักเริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็กกำลังโตหรือวัยเจริญพันธุ์ ซึ่งเนื้องอกเหล่านี้ไม่เป็นเนื้อร้าย มีขนาดแตกต่างกันไป จำนวนของเนื้องอกของผู้ป่วยแต่ละคนก็มากน้อยแตกต่างกันไป บางครั้งอาจมีสีม่วง ส่วนใหญ่แล้วเนื้องอกนี้ไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวด แต่อาจทำให้ไม่น่ามอง ติดเสื้อผ้า และมักก่อให้เกิดอาการระคายเคืองและเจ็บที่ผิว อย่างไรก็ตาม หากเกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทหลายแห่งภายในร่างกาย อาจทำให้บวมนูนขึ้นมาได้ โดยอาจจะเกิดเนื้องอกออกมาบนผิวหนัง หรืออาจเกิดขึ้นบนเส้นประสาทที่ใหญ่ขึ้นและอยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย อาจส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกเจ็บปวด อ่อนแรง ชา เลือดออก และการทำงานของระบบขับถ่ายเปลี่ยนไป
    • กระดูกผิดรูป กระดูกรเติบโตผิดปกติและสูญเสียแร่ธาตุในมวลกระดูก ส่งผลให้กระดูกผิดรูป ซึ่งผู้ป่วยจะมีกระดูกสันหลังคดหรือขาโก่ง
    • เกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทตา เนื้องอกที่ตามักเกิดขึ้นในเด็กเล็ก พบในเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นไม่บ่อยนัก และแทบไม่พบในผู้ใหญ่ โดยเด็กอายุต่ำกว่า 7 ปี เสี่ยงเกิดภาวะนี้มากที่สุด เนื้องอกจะขึ้นตามแนวประสาทตาซึ่งทำหน้าที่ส่งข้อมูลจากดวงตาไปยังสมอง มีขนาดเล็กเติบโตช้า และไม่ก่อให้เกิดอาการอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม หากเนื้องอกเกิดลุกลามขึ้นเร็ว ก็จะส่งผลต่อการมองเห็น ไม่ว่าจะมองภาพเบลอ เปลี่ยนการรับรู้สี ลดขนาดของการมองเห็น ตาเหล่ ตาข้างหนึ่งมองเห็นชัดกว่าอีกข้าง สำหรับเด็กเล็ก พ่อแม่ควรหมั่นสังเกตว่าเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือไม่ เนื่องจากเด็กไม่สามารถพูดหรือบอกอาการที่เป็นได้ โดยพ่อแม่ควรพาไปตรวจดวงตาอย่างน้อยปีละครั้งจนเด็กอายุครบ 7 ปี เพื่อตรวจเนื้องอกดังกล่าว
    • มีปัญหาในการเรียนรู้ เด็กที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้จะมีทักษะการเรียนรู้ที่ผิดปกติ เช่น การอ่าน การเขียน เลข หรือการเชื่อมโยง โดยอาการที่เกิดขึ้นไม่รุนแรงนัก ซึ่งเด็กอาจมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือต่ำกว่าคนทั่วไปไม่มากนัก อย่างไรก็ตาม เด็กเข้ารับการศึกษาจากหลักสูตรขั้นพื้นฐานได้เหมือนคนทั่วไป นอกจากนี้ เด็กอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม โดยอาจป่วยเป็นโรคสมาธิสั้น (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD) เด็กจะมีปัญหาเกี่ยวกับช่วงเวลาของความจดจ่อต่อสิ่งใดสิ่งหนึ่ง สมาธิ และความยับยั้งชั่งใจ
    • ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ เด็กมีแนวโน้มที่จะมีขนาดศีรษะใหญ่กว่าทั่วไป เนื่องจากเนื้อสมองโดยรวมใหญ่ขึ้น
    • แคระแกร็น เด็กที่ป่วยเป็นนิวโรไฟโบรซิส ชนิดที่ 1 มักมีส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน
  • นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 เนื้องอกชนิดนี้พบได้ไม่บ่อยเท่านิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 โดยอาการของเนื้องอกเกิดจากก้อนเนื้อที่ค่อย ๆ โตขึ้นภายในเส้นประสาทหูทั้ง 2 ข้าง ก้อนเนื้อจะโตขึ้นตามเส้นประสาทที่เป็นตัวกลางในการนำเสียงและช่วยทรงตัวของหูชั้นใน พบมากในวัยรุ่นตอนปลายและผู้ใหญ่ตอนต้น อาการที่ปรากฏแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง โดยผู้ป่วยจะค่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน ได้ยินเสียงหึ่ง ๆ ดังขึ้นในหู เสียสมดุลในการทรงตัว และปวดหัว นอกจากนี้ เนื้องอกชนิดที่ 2 อาจนำไปสู่การเติบโตของเนื้องอกชวานโนมาซึ่งขึ้นตามเส้นประสาทอื่นภายในร่างกาย รวมทั้งเส้นประสาทสมอง ไขสันหลัง เส้นประสาทตา และเส้นประสาทส่วนปลาย โดยผู้ป่วยอาจจะเกิดอาการแขนขาชาและอ่อนแรง รู้สึกเจ็บปวด ทรงตัวลำบาก เม็ดผุดขึ้นที่ใบหน้า เกิดปัญหาการมองเห็นหรือต้อกระจก
  • นื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) โรคท้าวแสนปมชนิดนี้จัดเป็นเนื้องอกที่พบได้ยาก มักส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุมากกว่า 20 ปีขึ้นไป เนื้องอกชวานโนมาจะเกิดขึ้นที่เส้นประสาทสมองตรงกะโหลก ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย ไม่ได้ขึ้นบริเวณเส้นประสาทที่ทำหน้าที่รับส่งคลื่นเสียงและช่วยทรงตัวจากหูชั้นในไปยังสมอง จึงไม่ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน อย่างไรก็ตาม เนื้องอกชนิดนี้ก่อให้เกิดอาการเจ็บปวดเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ รวมทั้งยังทำให้อวัยวะบางส่วนชาหรืออ่อนแรง และสูญเสียกล้ามเนื้อ

สาเหตุของท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปมประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 นั้น ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผู้ป่วยท้าวแสนปมกว่าครึ่งหนึ่งมักได้รับพันธุกรรมของโรคมาจากบุคคลในครอบครัว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยท้าวแสนปมอีกประมาณร้อยละ 50 ได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นท้าวแสนปมโดยไม่ได้มีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่โรคดังกล่าว โดยยีนเกิดการเปลี่ยนแปลงเมื่ออสุจิปฏิสนธิกับไข่

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคท้าวแสนปมนั้นคือประวัติการป่วยเป็นโรคนี้ของบุคคลในครอบครัว โดยท้าวแสนปมประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิสทั้ง 2 ชนิดล้วนเป็นยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย กล่าวคือ พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้และมีลูก ลูกมีโอกาสได้รับถ่ายทอดยีนดังกล่าวถึงร้อยละ 50 ส่วนเนื้องอกชวานโนมานั้นยังไม่ชัดเจนนัก

การวินิจฉัยท้าวแสนปม

การตรวจเพื่อวินิจฉัยท้าวแสนปมประกอบด้วยวิธีการตรวจโรคหลายวิธี แพทย์จะเริ่มจากการตรวจร่างกายและดูประวัติการรักษาของผู้ป่วยและครอบครัว โดยการวินิจฉัยท้าวแสนปมแต่ละชนิดแตกต่างกัน ดังนี้

  • การวินิจฉัยนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการของเนื้องอกชนิดนี้เป็นหลัก  โดยผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเกิดเนื้องอกชนิดนี้เมื่อปรากฏอาการอย่างน้อย 2 ลักษณะจากอาการต่อไปนี้
    • เกิดจุดสีน้ำตาลเรียบบนผิวหนัง 6 จุดหรือมากกว่านั้น โดยผู้ที่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้วจะมีจุดขนาด 1.5 เซนติเมตรหรือใหญ่กว่านั้น ส่วนเด็กจะเกินจุดขนาด 0.5 เซนติเมตร
    • เกิดเนื้องอกของลักษณะโรคนี้ขึ้นมา 2 ก้อนหรือมากกว่านั้นอยู่บนผิวหนัง ซึ่งมักมีขนาดเท่าเมล็ดถั่ว
    • มีกระที่ใต้รักแร้หรือบริเวณหัวหน่าว
    • เกิดเนื้องอกขึ้นที่เส้นประสาทตา
    • เกิดตุ่มบนม่านตา 2 ตุ่มหรือมากกว่านั้น
    • กระดูกเกิดความผิดปกติ เช่น ขาส่วนล่างโก่งออก
    • บุคคลในครอบครัวมีประวัติป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้
  • การวินิจฉัยนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 แพทย์จะวินิจฉัยว่าผู้ป่วยท้าวแสนปมเกิดเนื้องอกชนิดนี้โดยพิจารณาว่าเกิดเนื้องอกประสาทหู (Acoustic Neuromas) ซึ่งไม่ใช่เนื้อร้าย เกิดขึ้นตามเส้นประสาทที่ช่วยให้ได้ยินและทรงตัวของหูชั้นใน นอกจากนี้ แพทย์ยังพิจารณาประวัติการป่วยของบุคคลในครอบครัวผู้ป่วย โดยดูว่าผู้ป่วยป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้เพราะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ อีกทั้ง บุคลในครอบครัวมีประวัติการป่วยจากปัญหาสุขภาพดังต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ข้อ
    • เนื้องอกไกลโอมา หรือเนื้องอกสมองซึ่งเกิดจากเซลล์ที่อยู่ล้อมรอบเซลล์เส้นประสาท
    • เนื้องอกที่เยื่อหุ้มสมอง (Meningioma)
    • มีก้อนนิ่มที่เป็นลักษณะท้าวแสนปม
    • เนื้องอกชวานโนมา
    • ต้อหิน ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่ยังหนุ่มสาว

นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจด้วยภาพสแกนต่าง ๆ ด้วยการเอกซ์เรย์ ซีทีสแกน หรือการทำเอ็มอาร์ไอซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติของกระดูก เนื้องอกที่เกิดขึ้นในสมอง ไขสันหลัง และเนื้องอกก้อนเล็กอื่น ๆ ทั้งนี้ การทำเอ็มอาร์ไอยังช่วยระบุเนื้องอกไกลโอมาด้วย การตรวจด้วยภาพสแกนนั้นมักใช้ตรวจผู้ป่วยท้าวแสนปมที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดที่ 2 และเนื้องอกชวานโนมา ที่สำคัญ พ่อแม่อาจสามารถตรวจท้าวแสนปมของลูกตนเองได้ตั้งแต่เด็กยังอยู่ในครรภ์ โดยจะตรวจยีนเมื่อมีความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ วิธีนี้จะใช้วินิจฉัย  นิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ส่วนการตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยเนื้องอกชวานโนมานั้นยังไม่แพร่หลายนัก

การรักษาท้าวแสนปม

แม้ว่าท้าวแสนปมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาโรคนี้จะช่วยควบคุมอาการของโรค โดยมีวิธีรักษาต่าง ๆ ซึ่งเหมาะสมกับอาการที่ปรากฏ โดยทั่วไปแล้ว หากผู้ป่วยได้รับการดูแลจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคนี้ จะช่วยให้อาการดีขึ้นมาก วิธีรักษาอาการของโรคท้าวแสนปมประกอบด้วย

  • การดูแลผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด หากผู้ป่วยท้าวแสนปมป่วยเป็นเนื้องอกชนิดที่ 1 แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยมาตรวจสุขภาวะด้านต่าง ๆ ทุกปี ดังนี้
    • ตรวจผิวของผู้ป่วยเพื่อดูว่าเกิดเนื้องอกขึ้นมาใหม่หรือมีความเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นหรือไม่
    • ตรวจอาการของความดันโลหิตสูง
    • วัดการเจริญเติบโตของร่างกายสำหรับผู้ป่วยเด็ก ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูง น้ำหนัก หรือรอบศีรษะ โดยเทียบจากตารางการเจริญเติบโตสำหรับเด็กที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดที่ 1
    • ตรวจดูว่าร่างกายเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วเกินไปหรือไม่
    • พิจารณาความเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของกระดูก
    • ประเมินทักษะการเรียนรู้ในโรงเรียนของเด็ก
    • ตรวจวัดสายตา

หากปรากฏอาการที่เปลี่ยนแปลงไประหว่างที่ไปรับการตรวจทุกครั้งนั้น ผู้ป่วยควรแจ้งแพทย์ทันที เนื่องจากจะได้ช่วยระบุแนวโน้มที่จะเกิดเนื้อร้ายได้ ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสมอย่างทันท่วงที

  • การผ่าตัดและกระบวนการทางการแพทย์อื่น ๆ หากผู้ป่วยเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคอย่างรุนแรง จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือรับการรักษาด้วยกระบวนการทางแพทย์วิธีอื่น ๆ ดังนี้
    • ผ่าตัดเนื้องอก ผู้ป่วยที่เกิดเนื้องอกเบียดเนื้อเยื่อหรือทำลายอวัยวะ หรือผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 ซึ่งสูญเสียการได้ยิน ก้านสมองถูกบีบ หรือเนื้องอกโตขึ้น จะได้รับการผ่าตัดเนื้องอกออกไป โดยแพทย์จะผ่าเอาเนื้องอกออกบางส่วนหรือเอาออกทั้งหมด ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการให้ทุเลาลงได้ สำหรับผู้ป่วยเนื้องอกชวานโนมาที่ได้รับการผ่าตัดนั้นก็จะช่วยลดความเจ็บปวดได้มาก
    • รังสีรักษา (Stereotactic Radiosurgery) ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 จะได้รับการรักษาเนื้องอกด้วยวิธีรังสีรักษา โดยแพทย์จะฉายรังสีไปที่เนื้องอก วิธีนี้จะช่วยปกป้องการได้ยินของผู้ป่วยได้
    • ฝังเครื่องช่วยฟังที่ก้านสมองและหูประสาทเทียม ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 ที่สูญเสียการได้ยิน จะได้รับการรักษาด้วยการฝังอุปกรณ์ช่วยฟังที่ก้านสมอง และฝังหูประสาทเทียม ซึ่งอุปกรณ์เหล่านี้จะช่วยให้ผู้ป่วยได้ยินดีขึ้น
    • รักษามะเร็งด้วยวิธีต่าง ๆ ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่มีเนื้อร้ายซึ่งกลายเป็นมะเร็งนั้นจะได้รับการรักษาด้วยวิธีพื้นฐานที่ใช้รักษามะเร็ง เช่น การผ่าตัด การทำเคมีบำบัด และการฉายรังสี หากได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาเร็ว ก็ยิ่งช่วยให้ผลของการรักษามีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น
  • การรักษาด้วยยา ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่ป่วยเป็นเนื้องอกชวานโนมาจะได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดของโรค โดยแพทย์จะแนะนำให้รับประทานยากาบาเพนติน (Gabapentin) หรือยาพรีกาบาลิน (Pregabalin) เพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดที่ประสาท รวมทั้งอาจได้รับยากลุ่มไตรไซคลิก (Tricyclic Antidepressants) และยากันชัก

ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปม

ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปมที่เกิดกับผู้ป่วยแต่ละรายนั้นแตกต่างกัน แม้ว่าจะมีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้ด้วยก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว เนื้องอกที่โตและทำลายเนื้อเยื่อเส้นประสาทหรือกดทับอวัยวะภายในก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ซึ่งแบ่งตามประเภทของเนื้องอกแต่ละชนิด ดังนี้

  • ภาวะแทรกซ้อนของนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกประเภทนี้ จะมีภาวะแทรกซ้อนของโรค ดังนี้
    • ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ผู้ป่วยมีทักษะการเรียนรู้และระบบการคิดที่ผิดปกติ ซึ่งถือเป็นปัญหาระบบประสาทที่พบได้ทั่วไปของผู้ป่วยเนื้องอกชนิดนี้ อีกทั้งอาจเกิดอาการชักหรือร่างกายผลิตของน้ำในสมองมากเกินไปซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ไม่ได้พบทั่วไป
    • ความกังวลเรื่องรูปลักษณ์ภายนอก ผู้ป่วยท้าวแสนปมจะมีจุดสีน้ำตาลตามผิวหนังหรือเนื้องอกบนใบหน้าและร่างกายส่วนอื่น แม้จะไม่ใช่ปัญหาร้ายแรงในทางการแพทย์ แต่ลักษณะเหล่านี้ส่งผลต่ออารมณ์ความรู้สึกของผู้ป่วย ทำให้รู้สึกกังวลและเป็นทุกข์
    • ปัญหากระดูก เด็กบางรายที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้มักมีกระดูกผิดรูป ทำให้ขาโก่งและหักได้ หลังมีลักษณะคดซึ่งจำเป็นต้องรักษาด้วยอุปกรณ์พยุงหลังหรือผ่าตัด รวมทั้งเสี่ยงต่อภาวะกระดูกเปราะสูง อันเนื่องมาจากแร่ธาตุในกระดูกลดลง
    • ปัญหาการมองเห็น ผู้ป่วยมักเกิดเนื้องอกเส้นประสาทตา เนื้องอกนี้จะส่งผลต่อการมองเห็นของผู้ป่วย
    • ปัญหาเมื่อฮอร์โมนเปลี่ยนแปลง สตรีมีครรภ์ที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้จะมีสุขภาพครรภ์ที่แข็งแรงแต่จำเป็นต้องได้รับการดูแลจากสูตินารีแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคนี้ เนื่องจากผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมจะมีระดับการเปลี่ยนแปลงฮอร์โมนที่มากขึ้น ไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนนั้นจะเกิดจากการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ตั้งครรภ์ หรือวัยทองก็ตาม
    • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยจะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด เนื่องจากเสี่ยงความดันโลหิตสูงมาก อย่างไรก็ดี ปัญหาเกี่ยวกับความผิดปกติของหลอดเลือดพบได้ไม่บ่อยนัก
    • ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ เนื้องอกที่ขึ้นตามแนวเส้นประสาทภายในร่างกายนั้นทำให้ทางเดินหายใจตีบแคบ ซึ่งพบได้น้อย
    • มะเร็ง ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดนี้อาจมีเนื้องอกที่เป็นมะเร็งได้ โดยคิดเป็นร้อยละ 3 ใน 5 ของผู้ป่วย เนื้องอกที่เป็นเนื้อร้ายนั้นมักเกิดจากเนื้องอกที่ขึ้นใต้ผิวหนังหรือเนื้องอกที่ขึ้นตามแนวเส้นประสาทภายในร่างกาย ทั้งนี้ ผู้ป่วยยังเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งอื่น ๆ เช่น มะเร็งเต้านม ลูคีเมีย เนื้องอกในสมอง มะเร็งบนเนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด เป็นต้น
    • เนื้องอกที่ต่อมหมวกไต (Pheochromocytoma) เนื้องอกที่ต่อมหมวกไตไม่ใช่เนื้อร้ายที่กลายเป็นมะเร็ง หากผู้ป่วยเกิดเนื้องอกที่ต่อมหมวกไต เนื้องอกจะหลั่งฮอร์โมนที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้น การรักษาเนื้องอกนี้คือผ่าตัดเนื้องอกออกไป
  • ภาวะแทรกซ้อนของนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 สำหรับผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 ขึ้น จะเกิดภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกชนิดนี้ โดยจะไม่ได้ยินเสียงบ้างหรือหูหนวกสนิท รวมทั้งเส้นประสาทบนใบหน้าถูกทำลาย มีปัญหาการมองเห็น เกิดเนื้องอกชวานโนมาบนผิวหนังซึ่งไม่ใช่เนื้อร้าย รู้สึกชาและอ่อนแรงอย่างมาก อีกทั้งเนื้องอกหลายก้อนที่ขึ้นตรงสมองหรือไขสันหลังจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดออกบ่อยครั้ง
  • ภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกชวานโนมา ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกชวานโนมาจะรู้สึกเจ็บปวด จนนำไปสู่อาการอ่อนเพลีย อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อรักษาหรือดูแลอาการของโรคโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

การป้องกันท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรม หากผู้ป่วยท้าวแสนปมหรือบุคคลในครอบครัวซึ่งป่วยเป็นโรคดังกล่าวต้องการมีลูก ควรไปพบแพทย์เพื่อปรึกษาและวางแผนการมีบุตร โดยรับการตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติของนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 นอกจากนี้ หากเกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับการถ่ายทอดหรือส่งต่อยีนที่ทำให้เกิดเนื้องอกดังกล่าว สามารถพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับอาการของโรคของผู้ป่วยแต่ละรายได้

ทั้งนี้ การดูแลและรับมือกับอาการป่วยของโรคท้าวแสนปมขึ้นอยู่กับชนิดเนื้องอกที่เกิดขึ้น ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่รุนแรง จึงใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม อาการเจ็บปวดที่เกิดขึ้นอาจส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการทำกิจวัตรต่างๆ บ้างบางครั้ง สำหรับการดูแลเด็กที่ป่วยเป็นท้าวแสนปมนั้น จะช่วยให้เด็กมีสุขภาพจิตที่ดี เติบโตขึ้นไปใช้ชีวิตได้เป็นปกติโดยเกิดภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยหรือไม่เกิดขึ้นเลย ผู้ปกครองอาจพาเด็กไปพบแพทย์ที่ช่วยดูแลเด็กร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านอื่นได้เป็นอย่างดี เข้าร่วมเป็นสมาชิกองค์กรสำหรับพ่อแม่เพื่อดูแลเด็กที่ป่วยเป็นท้าวแสนปม โรคสมาธิสั้น ต้องการความช่วยเหลือพิเศษ หรือป่วยเรื้อรังโรคอื่น ๆ รวมทั้งหาโรงเรียนที่สนับสนุนการเรียนสำหรับเด็กที่บกพร่องด้านการเรียนรู้ให้กับลูกตัวเอง