ความหมาย ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากที่ผู้ป่วยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ส่งผลให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาสุขภาพได้มากกว่าคนทั่วไป

ในปัจจุบัน ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การที่ผู้ป่วยได้รับการดูแลจากแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เช่น การฝึกพูด การทำกิจกรรมบำบัด และการทำกายภาพบำบัด อาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้สะดวกขึ้น

อาการของดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีอาการที่แตกต่างกันไป ทั้งในด้านลักษณะอาการแสดง และความรุนแรง อย่างไรก็ตาม อาการหลัก ๆ ที่มักพบมีดังต่อไปนี้

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
• เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

โดยปกติ คนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่

• Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
• Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น
• Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ตามหลักแล้ว กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การติดต่อทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม เด็กบางรายที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกติของพ่อแม่เด็ก ทำให้โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกได้

ส่วนปัจจัยสำคัญหนึ่งที่ทำให้หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งผู้ที่ตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วย

อย่างไรก็ตาม โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย หากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และหากพ่อแม่เด็กมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50%

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจดาวน์ซินโดรมจะแบ่งเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ การตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัย โดยการตรวจคัดกรองจะมีจุดประสงค์เพื่อประเมินว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมมากน้อยแค่ไหน ซึ่งไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ส่วนการวินิจฉัยจะช่วยให้แพทย์ยืนยันได้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไหม

การตรวจคัดกรอง

ในช่วงตั้งครรภ์ไตรมาสแรก แพทย์จะวิเคราะห์ความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้จากการตรวจหาความผิดปกติ ดังนี้

• การตรวจเลือด เพื่อหาความผิดปกติของโปรตีนเอ (PAPP–A) และฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (HCG) อย่างเอสโตรเจนกับโปรเจสเตอโรน
• การอัลตราซาวด์ (Ultrasound) หากเด็กมีความผิดปกติ จะตรวจพบของเหลวสะสมอยู่ที่เนื้อเยื่อบริเวณลำคอของเด็กมากกว่าปกติ

และในช่วงตั้งครรภ์ในไตรมาสที่สอง แพทย์จะตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของระดับสารเคมีในเลือดที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์คือ ตรวจหาอัลฟา ฟีโตโปรตีน (Alpha Fetoprotein) อีสไทรออล (Estriol) ฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์อย่างเอสโตรเจนกับโปรเจสเตอโรน (hCG) และอินฮีบิน เอ ในเลือด (Inhibin A)

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีผลความผิดปกติจากการทดสอบข้างต้น แพทย์จะแนะนำให้ใช้การตรวจเลือดหาดีเอ็นเอทารก (Cell–free Fetal DNA) หรือ  Non–Invasive Prenatal Test (NIPT) ซึ่งสามารถตรวจได้ในเลือดหญิงที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

หากตรวจแล้วพบความผิดปกติในดีเอ็นเอทารก จะนำไปสู่ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจวินิจฉัย ซึ่งจะเป็นขั้นตอนการตรวจที่สามารถระบุภาวะดาวน์ซินโดรมได้ชัดเจนกว่า

การตรวจวินิจฉัย

เป็นกระบวนการตรวจที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพื่อเตรียมการวางแผนรักษาร่วมกับแม่ของเด็กต่อไป โดยจะประกอบด้วย

• การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
• การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
• การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แพทย์จะเจาะนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18–22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
• การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยเป็นโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์

นอกจากนี้ แพทย์จะวินิจฉัยจากลักษณะภายนอกของเด็กที่ปรากฏออกมา เช่น รูปร่าง หน้าตา ลักษณะอาการต่าง ๆ ที่พบในทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือตรวจหาการเรียงตัวของโครโมโซมผ่านตัวอย่างเลือดของเด็ก เพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่จะบ่งชี้ว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ รวมถึงผู้ป่วยยังต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำจนโตเป็นผู้ใหญ่

เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ 

นอกจากนี้ พ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม และให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย

ในบางกรณี เด็กที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมที่มีภาวะผิดปกติอื่นร่วมด้วยอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยวิธีอื่นควบคู่กันไป เช่น หากเด็กมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้ผิดปกติแต่กำเนิด แพทย์อาจแนะนำให้เด็กเข้ารับการรักษาด้วยยาและรับการผ่าตัดควบคู่กันไปด้วย 

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาและการดูแลเป็นพิเศษนอกเหนือจากลักษณะอาการที่ปรากฏโดยทั่วไป เช่น

• มีความเสี่ยงต่อการป่วยติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย เพราะระบบภูมิคุ้มกันอาจไม่ได้พัฒนาไปตามวัยอย่างที่ควรจะเป็น จึงควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำหรือรับวัคซีนป้องกันการติดเชื้อต่าง ๆ ร่วมด้วย
• มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ทำให้อาจง่วงซึม เฉื่อยชา มีปฏิกิริยาตอบสนองเชื่องช้า น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
• มีปัญหาด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ ตากระตุก กระจกตาย้วย เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ ต้อหิน ต้อกระจก
• มีความบกพร่องทางการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู
• โรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก ท้องร่วง อาหารไม่ย่อย กรดไหลย้อน หรือแพ้กลูเตน 
• มีปัญหาด้านความจำ การรับรู้และการทำความเข้าใจ และมีโอกาสมีภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องที่ผนังของหัวใจ เกิดหลุมเป็นรอยรั่วที่ผนังกั้นห้องของหัวใจทั้ง 4 ห้อง ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นในการสูบฉีดเลือด

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ แต่สามารถรับมือจัดการกับปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ ด้วยการปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร เช่น ผู้ที่ตั้งครรภ์เคยให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนหรือไม่ หรือผู้เป็นแม่มีอายุมากหรือไม่